కళాకారుడు మరియు రాజకీయవేత్త రహాయు సరస్వతి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను కలిగి ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉన్నందుకు కృతజ్ఞతతో ఉన్నారు. ప్రస్తుతం సౌత్ టాంగెరాంగ్ మేయర్ సీటు కోసం వేటలో ఉన్న రాజకీయ నాయకుడి శిశువుకు ట్రిసోమి 21 రుగ్మత ఉంది. ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత వల్ల రక్షణ మంత్రి ప్రబోవో సుబియాంటో మేనల్లుడు డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను కలిగి ఉన్నాడు. అయితే ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత అంటే ఏమిటి?
క్రోమోజోమ్ అసాధారణత అంటే ఏమిటి?
క్రోమోజోమ్‌లు శరీరం పెరగడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి అవసరమైన మొత్తం సమాచారాన్ని నిల్వ చేస్తాయి. వేలాది జన్యువులు ఉన్నాయి, ఇవి ప్రోటీన్‌లను అభివృద్ధి, పెరుగుదల మరియు రసాయన ప్రతిచర్యలను నిర్వహించడంలో శరీరాన్ని నిర్వహించగలవు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉన్నట్లయితే, ఏ భాగంలో అసహజత ఉందో దాని ఆధారంగా ఆకారం భిన్నంగా ఉండవచ్చు. సంభవించే అసాధారణతలు నిర్మాణాత్మకంగా లేదా సంఖ్యాపరంగా ఉండవచ్చు. నిర్మాణ అసాధారణత ఉన్నట్లయితే, ఒక క్రోమోజోమ్‌లో కొంత భాగం తప్పిపోయిందని, జోడించబడిందని, మరొక క్రోమోజోమ్‌కి మారిందని లేదా రివర్స్ చేయబడిందని అర్థం. సంఖ్యాపరమైన అసాధారణతలలో, తప్పిపోయిన లేదా అధికంగా ఉండే క్రోమోజోమ్‌ల సమితి ఉంటుంది. సాధారణంగా, మానవులకు 23 జతల క్రోమోజోములు లేదా 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు కారణమేమిటి?
క్రోమోజోమ్‌లలో అసాధారణతలు ఎందుకు ఉండవచ్చో ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. తెలిసిన విషయం ఏమిటంటే, ఒక కణం రెండుగా విభజించబడినప్పుడు ఈ రుగ్మత సాధారణంగా సంభవిస్తుంది. సాధారణంగా, విభజనకు దారితీసే ప్రతి కణం ఇప్పటికీ సరైన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది. కణాలలో ఒకటి తక్కువ లేదా ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్న చోట లోపాలు సంభవించవచ్చు. కొన్నిసార్లు, గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ అభివృద్ధి సమయంలో లేదా ఫలదీకరణం సమయంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సంభవిస్తాయి. ఇది 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలు వంటి అనేక కారణాల వల్ల కావచ్చు. గర్భధారణ సమయంలో వృద్ధాప్యం గర్భధారణ సమయంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. తల్లి వయస్సుతో పాటు, పర్యావరణం కూడా జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు కారణం కావచ్చు. స్క్రీనింగ్ మరియు ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ ద్వారా అసాధారణతలను గుర్తించవచ్చు. అయితే, ఇలాంటి పరీక్షల ద్వారా అన్ని అసాధారణతలను ముందుగానే గుర్తించలేము.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కారణంగా కొన్ని పరిస్థితులు
ఈ జన్యుపరమైన అసాధారణత ఏ క్రోమోజోమ్‌లో అసాధారణతను కలిగి ఉందో దానిపై ఆధారపడి వివిధ పరిస్థితులకు దారి తీస్తుంది. క్రింద ఉన్న కొన్ని పరిస్థితులు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల రూపాలు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది ట్రిసోమి 21 అని కూడా పిలువబడే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి పుట్టుకతో వచ్చే లోపము, దీని వలన బాధితుడు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉంటాడు. ఈ రుగ్మత ఉన్న పిల్లలకు గుండె సమస్యలు, దృష్టి సమస్యలు మరియు వినికిడి సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు. ఈ సిండ్రోమ్ అత్యంత సాధారణ పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఒకటి. ఈ పరిస్థితి 8000 మంది శిశువులలో 1 లో సంభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి జీవితకాలం 60 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది. పరిస్థితి ఎంత తీవ్రంగా ఉందో బట్టి ఇది మారుతుంది.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ట్రైసోమి 13 అని పిలువబడే పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను కూడా కలిగిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి తీవ్రమైన అభ్యాస వైకల్యాలకు కారణమవుతుంది. అదనంగా, బాధితుడు తన శరీరంలోని దాదాపు ప్రతి అవయవాన్ని ప్రభావితం చేసే ఆరోగ్య సమస్యలను పొందుతాడు. ట్రిసోమి 13తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు ఒక సంవత్సరం వయస్సులో మరణిస్తారు. కానీ ఒక సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ కాలం జీవించగలిగేవి కొన్ని ఉన్నాయి. అరుదైన పరిస్థితుల్లో, కౌమారదశలో ఉండే ఈ రుగ్మతతో బాధపడేవారు కూడా ఉన్నారు. సారాంశంలో, బాధితులు ఈ పరిస్థితితో ఎంతకాలం జీవించగలరో అంచనా వేయడం చాలా కష్టం.
ఒక క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఒక వ్యక్తి తగినంత హిమోగ్లోబిన్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది. హిమోగ్లోబిన్ అనేది ఎర్ర రక్త కణాలకు చాలా ముఖ్యమైన ప్రోటీన్. ఈ పదార్ధం లేకపోవడం వల్ల ఎర్ర రక్త కణాలు సరిగ్గా పనిచేయవు మరియు రక్తప్రవాహంలో సంఖ్య పరిమితంగా ఉంటాయి. ఎర్ర రక్త కణాల పని శరీర కణాలకు ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లడం. ఈ ఆక్సిజన్ లేకపోవడం వల్ల బాధితుడు అలసటగా, బలహీనంగా లేదా ఊపిరి పీల్చుకునేలా చేస్తుంది. వారికి తేలికపాటి లేదా తీవ్రమైన రక్తహీనత కూడా ఉంటుంది. తీవ్రమైన రక్తహీనత అవయవాలు మరియు మరణాన్ని కూడా దెబ్బతీస్తుంది. ఈ రుగ్మతతో బాధపడుతున్న రోగులు చాలా కాలం జీవించగలరు కానీ వైద్య సంరక్షణపై ఆధారపడి ఉంటారు. [[సంబంధిత కథనం]]
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కారణంగా సంభవించే మరొక జన్యు వ్యాధి క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్. శిశువులు X క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉన్నప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఈ సిండ్రోమ్ వ్యాధిగ్రస్తులకు సాధారణం కంటే చిన్న వృషణాలను కలిగి ఉంటుంది. ఫలితంగా, ఇది టెస్టోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్‌ను తక్కువ మొత్తంలో మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ హార్మోన్ లేకపోవడం వల్ల రొమ్ములు పెరగడం, పురుషాంగం చిన్నగా ఉండటం మరియు ముఖ వెంట్రుకలు మరియు శరీర జుట్టు సాధారణం కంటే మందంగా ఉండటం వంటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు పిల్లలు పుట్టలేరు. అదనంగా, వారు ప్రసంగం మరియు భాషా నైపుణ్యాలను కలిగి ఉండటానికి కూడా నెమ్మదిగా ఉంటారు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను మోనోసమీ ఎక్స్ అని కూడా పిలుస్తారు. ఇది అమ్మాయిలలో వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి అతని స్వభావం మరియు ఆరోగ్యానికి సంబంధించిన అనేక సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న అమ్మాయిలు ఇతర అమ్మాయిల కంటే తక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితి పిల్లలు పెద్దయ్యాక సాధారణ యుక్తవయస్సును పొందకుండా చేస్తుంది. వచ్చే ఆరోగ్య సమస్యలు సాధారణంగా గుండె మరియు మూత్రపిండాలకు సంబంధించినవి. ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా ఇప్పటికీ వైద్య చికిత్సతో చికిత్స పొందుతుంది.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు అనే పరిస్థితిని కూడా కలిగిస్తాయి
అకోండ్రోప్లాసియా. ఈ పరిస్థితి అసాధారణ ఎముక పెరుగుదలకు కారణమవుతుంది, తద్వారా శరీర భంగిమ అసమాన మరుగుజ్జుగా మారుతుంది. మరుగుజ్జు అనేది పెద్దవాడైనప్పటికీ పొట్టి పొట్టిగా నిర్వచించబడింది. సాధారణ మరుగుజ్జుత్వానికి విరుద్ధంగా, యజమాని
అకోండ్రోప్లాసియా సాధారణంగా సాధారణ శరీర పరిమాణం మరియు పొట్టి కాళ్ళతో చిన్న శరీరాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఈ రుగ్మత చాలా అరుదుగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇది 25,000 జననాలలో 1 మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఒకే స్థాయి అవకాశం ఉన్న పురుషులు మరియు మహిళలు అనుభవించవచ్చు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను నివారించడం సాధారణంగా కష్టం, కారణ కారకాలు ఇప్పటికీ ఖచ్చితంగా తెలియవు. ఎక్కువ వయస్సులో గర్భం దాల్చకపోవడం వంటి ప్రమాదాలను తగ్గించడం ద్వారా దీని గురించి తెలుసుకోవడం ఏమి చేయవచ్చు. వంశపారంపర్యత కూడా ఎల్లప్పుడూ ప్రభావం చూపదు ఎందుకంటే కొన్ని రుగ్మతలు మాత్రమే జన్యుపరమైనవి, వారసత్వంగా లేవు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు ఇతర గర్భధారణ సమస్యల గురించి తదుపరి చర్చ కోసం,
నేరుగా వైద్యుడిని అడగండి SehatQ కుటుంబ ఆరోగ్య యాప్‌లో. ఇప్పుడే డౌన్‌లోడ్ చేసుకోండి
యాప్ స్టోర్ మరియు గూగుల్ ప్లే.
