శరీరం సాధారణంగా మానవ శరీరాన్ని ఉత్పత్తి చేసే విధంగా అమర్చబడిన జన్యువుల అమరికను కలిగి ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, కొంతమంది వ్యక్తులలో వారి శరీరంలోని అన్ని కణాలలో పరివర్తన చెందే జన్యువులు ఉన్నాయి, ఇది అసాధారణతలు లేదా వ్యాధులకు కారణమవుతుంది. అదనంగా, మానవ DNAలోని జన్యువులలో ఒకదానిలో ఒకే లోపం కారణంగా ఉత్పన్నమయ్యే ఈ రకమైన వ్యాధి కూడా ఉంది. ఈ జన్యువులలో మార్పులు సాధారణంగా మానవ శరీరం యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేస్తాయి. ప్రస్తుతం ఉన్న వ్యాధి ఎక్కువగా జన్యువు ఏ పనితీరును మారుస్తుందో దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
జన్యు మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధులు
జన్యుపరమైన వ్యాధులు కొన్ని జన్యువులలో మార్పుల వల్ల వచ్చినప్పటికీ, అవి స్వయంచాలకంగా మీ పిల్లలకు లేదా మనవళ్లకు సంక్రమిస్తాయని దీని అర్థం కాదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, పర్యావరణ కారకాల కారణంగా జన్యు ఉత్పరివర్తనలు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి. అందువల్ల, వంశపారంపర్య వ్యాధులతో జన్యుపరమైన వ్యాధులను సమం చేయడం ఎల్లప్పుడూ సరైనది కాదు.
వివిధ జన్యు వ్యాధులను బాగా అర్థం చేసుకోండి
శరీరాన్ని ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల వచ్చే కొన్ని వ్యాధులు క్రింద ఉన్నాయి.
1. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు ఊపిరితిత్తులు మరియు ప్రేగులు అంటుకునే శ్లేష్మం ఉత్పత్తి చేసే అసాధారణతను కలిగి ఉంటే, అది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు సంకేతం కావచ్చు. సాధారణంగా ఈ వ్యాధి ఊపిరితిత్తులు మరియు జీర్ణవ్యవస్థపై దాడి చేస్తుంది. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ జన్యుపరమైన అసాధారణత ఉంటే ఈ వ్యాధి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న రోగులు సాధారణంగా ఈ క్రింది సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు:
- దగ్గు, గురక, మరియు పునరావృత ఛాతీ ఇన్ఫెక్షన్లు
- జీర్ణ సమస్యలు మరియు పెద్ద, జిడ్డుగల మలం,
- చాలా ఉప్పగా ఉండే చెమట,
- ఊపిరితిత్తుల దెబ్బతినడం, పోషకాహారం లేకపోవడం, ఉపశీర్షిక శరీర పెరుగుదల మరియు మధుమేహం వంటివి అనుభవించవచ్చు.
- వ్యాధిగ్రస్తులలో ఎక్కువమంది వంధ్యత్వానికి గురయ్యే అవకాశం ఉంది.
ఈ పరిస్థితిని నయం చేయడం సాధ్యం కాదు కాబట్టి బాధితుని జీవితానికి సరైన చికిత్స మరియు సంరక్షణ అవసరం. రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరిచేటప్పుడు సంక్లిష్టతలను తగ్గించడానికి ఇది చేయాలి.
2. డౌన్ సిండ్రోమ్
క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీతో జన్మించిన పిల్లలు డౌన్ సిండ్రోమ్ అనే పరిస్థితికి గురవుతారు. ఈ పరిస్థితి వ్యాధి కాదు రుగ్మతగా వర్గీకరించబడింది. ఇప్పటివరకు, ఖచ్చితమైన కారణం స్పష్టంగా తెలియలేదు. అదనపు క్రోమోజోములు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి, తల్లిదండ్రుల యొక్క ఏదైనా నిర్దిష్ట చర్య వల్ల కాదు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు అనుభవించే ప్రమాదాలు మరియు పరిస్థితులు:
- దృష్టి మరియు వినికిడి సమస్యలు ఉండటం,
- ప్రేగు లేదా గుండె సమస్యలు ఉండవచ్చు,
- హైపోథైరాయిడిజం లేదా ఎముక సమస్యలు ఉండవచ్చు,
- లావుగా మారడం సులభం
- బోలు ఎముకల వ్యాధికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంది
తీవ్రత కూడా భిన్నంగా ఉంటుంది కాబట్టి బాధితుల అభ్యాస ఇబ్బందులు మరియు కమ్యూనికేషన్ స్కిల్స్ మారుతూ ఉంటాయి.ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల జీవన నాణ్యతను ఆప్టిమైజ్ చేయడానికి, కుటుంబం మరియు నిపుణుల నుండి మద్దతు అవసరం.
3. సికిల్ సెల్ అనీమియా
సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది ప్రోటీన్ హిమోగ్లోబిన్ కోసం కోడ్ చేసే జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనము వలన కలుగుతుంది. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉంటే వ్యాధి సంక్రమిస్తుంది. కానీ ఒక్కటి మాత్రమే ఉంటే, పిల్లవాడు దానిని పొందే అవకాశం 50 శాతం మాత్రమే. ఈ రుగ్మత అనేక పరిస్థితులకు కారణమవుతుంది, వాటిలో:
- రక్తం లేకపోవడం లేదా దీర్ఘకాలిక రక్తహీనత,
- గుండె, మూత్రపిండాలు మరియు ఊపిరితిత్తుల వంటి అనేక ముఖ్యమైన అవయవాలకు తీవ్రమైన నష్టం.
- ఋతుస్రావం సమయంలో నొప్పి,
- ఇతర తీవ్రమైన వైద్య సమస్యలు.
ఈ రక్త రుగ్మత సాధారణంగా నవజాత శిశువులో గుర్తించబడుతుంది. బాధితునికి సహాయం చేయడానికి, టీకాలు, యాంటీబయాటిక్స్, ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్లు మరియు నొప్పి నివారణలు ఇవ్వబడతాయి. దీనికి చికిత్స చేయడానికి, ఎముక మజ్జ మార్పిడి చేయడమే ఏకైక మార్గం.
4. హిమోఫిలియా
హిమోఫిలియా అనేది సాధారణంగా పురుషులను ప్రభావితం చేసే రక్త రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి రక్తస్రావాన్ని అసాధారణంగా చేసే రక్తం గడ్డకట్టే పదార్ధాల కొరత ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. రక్తస్రావం తరచుగా ఆకస్మికంగా సంభవిస్తుంది మరియు శరీరం లోపల ఉంటుంది. ఈ రుగ్మత యొక్క యజమాని ఎదుర్కొనే కొన్ని పరిస్థితులు:
- ఆయుర్దాయం గణనీయంగా తగ్గింది
- కొన్ని వ్యాధులకు లోనవుతారు
- పక్షవాతం కలిగించే ఆర్థరైటిస్‌కు గురవుతారు,'
- ఉమ్మడి వైకల్యాలు ఉన్నాయి
- శారీరక వైకల్యానికి గురవుతారు,
ఈ పరిస్థితి నయం కాదు కానీ నివారణ చర్యలు మరియు సరైన చికిత్స బాధితునికి సహాయపడుతుంది. నివారణ మరియు చికిత్సలో పురోగతికి ధన్యవాదాలు, ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులు మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి గొప్ప అవకాశం ఉంది.
5. హంటిన్టన్ వ్యాధి
ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత నాడీ వ్యవస్థపై దాడి చేసి మధ్య వయస్సులో కనిపిస్తే, అది హంగ్టిన్టన్ వ్యాధి కావచ్చు. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలలో ఒకటి, ఇది కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతుంది. బాధితులలో కనిపించే లక్షణాలు:
- తగ్గిన శారీరక సామర్థ్యం లేదా శరీర పనితీరు,
- మెదడు సామర్థ్యం తగ్గింది,
- భావోద్వేగాలు మరింత అస్థిరంగా మారుతున్నాయి.
ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఎవరైనా కోలుకోవడం అసాధ్యమని గ్రహించాలి. అయినప్పటికీ, వైద్య చికిత్స మరియు కుటుంబం నుండి మద్దతు బాధితుడిని ఆరోగ్యంగా మరియు మరింత నాణ్యమైన రోజులు జీవించేలా చేస్తుంది.
6. తలసేమియా
హీమోగ్లోబిన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి కారణమైన లోపభూయిష్ట లేదా హాజరుకాని జన్యువులతో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన రుగ్మతను తలసేమియా అంటారు. సాధారణంగా, రక్త కణాలు 240 నుండి 300 మిలియన్ల హిమోగ్లోబిన్ అణువులను కలిగి ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితితో బాధపడేవారికి వచ్చే కొన్ని లక్షణాలు:
- ఊపిరి ఆడకపోవడం, అలసట మరియు బలహీనత,
- ఇతర పిల్లల కంటే నెమ్మదిగా ఎదుగుదల కలిగి ఉండండి,
- చర్మం లేత లేదా పసుపు రంగులో ఉంటుంది,
- చీకటి మూత్రం,
- రోగి కడుపు విస్తరించవచ్చు
- ముఖ ఎముకలలో అసాధారణతలు ఉన్నాయి.
తేలికపాటి తలసేమియా జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉన్నవారికి ఎటువంటి చికిత్స అవసరం లేదు. కానీ ఇప్పటికే చాలా తీవ్రంగా ఉన్నవారికి, కాలానుగుణ రక్తమార్పిడి అవసరం కావచ్చు. ఇది ప్రాణాంతకమైతే, ఎముక మజ్జ లేదా స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. [[సంబంధిత-కథనం]] జన్యుపరమైన వ్యాధిని ఎదుర్కోవడం, దానికి చాలావరకు నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, బాధితులకు సహాయాన్ని అందించడం కొనసాగించండి, తద్వారా వారి జీవన నాణ్యత మరింత మెరుగుపడుతుంది. మీరు జన్యుపరమైన వ్యాధుల గురించి మరియు వాటిని ఎలా ఎదుర్కోవాలి గురించి మరింత తెలుసుకోవాలనుకుంటే,
నేరుగా వైద్యుడిని అడగండి SehatQ కుటుంబ ఆరోగ్య యాప్‌లో. ఇప్పుడే డౌన్‌లోడ్ చేసుకోండి
యాప్ స్టోర్ మరియు గూగుల్ ప్లే.
