2 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి కనిపించవచ్చు, డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అంటే ఏమిటి?

కండరాల బలహీనత యొక్క ఒక రకం డుచెన్ కండరాల బలహీనత లేదా DMD. ఇది స్ట్రైటెడ్ కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడటం ద్వారా వర్గీకరించబడిన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ కండరాల సమస్య ఇతర రకాలతో పోలిస్తే వేగంగా తీవ్రమవుతుంది. ఇంకా, కండరాల డిస్ట్రోఫీ రకం డుచెన్ అత్యంత సాధారణ రకం. సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ ప్రకారం, 5-24 సంవత్సరాల వయస్సు గల ప్రతి 5,600-7,700 మంది పురుషులలో 1 మందికి DMD ఉంది.

లక్షణం డుచెన్ కండరాల బలహీనత

సాధారణంగా, పిల్లలు 2-6 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి DMD లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. దానిని గుర్తించే కొన్ని లక్షణాలు:
  • నడవడానికి ఇబ్బంది
  • నడక సామర్థ్యం కోల్పోవడం
  • దూడలు విస్తరించాయి
  • కూర్చున్న స్థానం నుండి లేవడం కష్టం
  • మెట్లు ఎక్కడం కష్టం
  • తరచుగా వస్తాయి
  • కాలి వాకింగ్
  • పరిమిత మోటార్ అభివృద్ధి
  • శరీరం బలహీనంగా అనిపిస్తుంది
  • కాళ్లు, పొత్తికడుపు, చేతులు మరియు మెడ బలహీనంగా మారతాయి
అదనంగా, DMD ఉన్న పిల్లలు తక్కువ ఎముక ద్రవ్యరాశి సాంద్రతను కలిగి ఉంటారు. అందువల్ల, నడుము నుండి వెనుక భాగంలో ఎముకలలో పగుళ్లు ఏర్పడే ప్రమాదం ఉంది.

డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీకి కారణాలు

డుచెన్ కండరాల బలహీనత ఒక జన్యు వ్యాధి. మరింత వివరంగా చెప్పాలంటే, X క్రోమోజోమ్‌లో DMD జన్యు పరివర్తన ఉంది.దీనర్థం ప్రోటీన్‌కు సంబంధించిన జన్యుపరమైన లోపం ఉంది. డిస్ట్రోఫీ. ఇది కండరాల కణాలను, ముఖ్యంగా పొర లేదా భాగాలను చెక్కుచెదరకుండా ఉంచే ప్రోటీన్ సార్కోలెమ్మా-తన. పర్యవసానంగా, కండరాల పనితీరులో వేగంగా క్షీణత ఉంది. అందుకే కొన్నిసార్లు డిఎమ్‌డి ఉన్న పిల్లలు గతంలో ప్రావీణ్యం సంపాదించినప్పటికీ నడక సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవచ్చు. అదనంగా, కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా కూడా DMD సంభవించవచ్చు. ఎవరైనా కావచ్చు క్యారియర్ ఈ పరిస్థితి మరియు రాబోయే కొన్ని తరాలపై మాత్రమే ప్రభావం చూపుతుంది. లింగం పరంగా, పురుషులు ఎక్కువగా ఉంటారు డుచెన్ కండరాల బలహీనత స్త్రీలతో పోలిస్తే. ఇంకా, జన్యు సంతానం పొందిన స్త్రీలు అవుతారు క్యారియర్ లక్షణరహితం, అయితే పురుషులు లక్షణాలను చూపుతారు. [[సంబంధిత కథనం]]

వ్యాధి నిర్ధారణ డుచెన్ కండరాల బలహీనత

మీ పిల్లల ఎదుగుదల మరియు అభివృద్ధిని క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షించడం కండరాల బలహీనత సంకేతాలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. అంతేకాక, పిల్లల కండరాలు బలహీనంగా ఉంటే మరియు వారి సమన్వయం చెదిరిపోతే అది చాలా కనిపిస్తుంది. ఖచ్చితంగా, డాక్టర్ రక్త పరీక్షలు మరియు కండరాల బయాప్సీని నిర్వహిస్తారు. రక్తంలో క్రియేటిన్ ఫాస్ఫోకినేస్ అనే ఎంజైమ్ చాలా ఎక్కువగా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి రక్త పరీక్షలు. కండరాలు పనితీరులో క్షీణతను అనుభవించినప్పుడు ఇది ఒక లక్షణం. బయాప్సీ పరీక్ష ఏ రకమైన కండర క్షీణత అనుభవించబడుతుందో తెలుసుకోవడానికి ఉపయోగపడుతుంది.

ఎలా నిర్వహించాలి

DMD చికిత్సకు నిర్దిష్ట ఔషధం లేదు. లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు చికిత్స ఎక్కువగా ఉంటుంది కాబట్టి అవి చాలా తీవ్రంగా ఉండవు. అనుభవించే పిల్లలు డుచెన్ కండరాల బలహీనత తరచుగా 12 సంవత్సరాల వయస్సులో నడక సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతుంది. వారు వీల్ చైర్ ఉపయోగించాలి లేదా కాలు కలుపులు. అదనంగా, ఫిజికల్ థెరపీ కూడా పరిస్థితిని సాధ్యమైనంత వరకు ఉంచుతుంది. స్టెరాయిడ్ చికిత్స కండరాల పనితీరును పొడిగించే సామర్థ్యాన్ని కూడా కలిగి ఉంటుంది. అంతే ముఖ్యమైనది, పార్శ్వగూని, న్యుమోనియా మరియు అసాధారణ హృదయ స్పందనలు వచ్చే అవకాశం ఉందా లేదా అని కూడా వైద్యులు పర్యవేక్షించాలి. దీన్ని నిశితంగా పరిశీలించాల్సిన అవసరం ఉంది. ఈ వ్యాధి మరింత తీవ్రరూపం దాల్చినప్పుడు ఊపిరితిత్తుల పనితీరు కూడా తగ్గే అవకాశం ఉందని మర్చిపోవద్దు. చికిత్స దశగా రోగులకు వెంటిలేటర్ సహాయం అవసరం కావచ్చు.

DMD కొండిసి యొక్క దీర్ఘకాలిక చిత్రం

ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రాణాంతకం కారణంగా, చాలా మంది వ్యక్తులు 20 సంవత్సరాల వయస్సులో చనిపోతారు. అయినప్పటికీ, సరైన జాగ్రత్తతో, ఆయుర్దాయం 30 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు ఎక్కువగా ఉంటుంది. డుచెన్ కండరాల బలహీనత క్షీణించిన, కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా. పరిస్థితి మరింత దిగజారినప్పుడు వైద్య జోక్యం మరింత కీలకం అని దీని అర్థం. [[సంబంధిత-వ్యాసం]] 2-6 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న పిల్లలు DMD యొక్క లక్షణాలను చూపించడం ప్రారంభించినప్పుడు, వైద్య బృందం వారి పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడం కొనసాగించాలి. కౌమారదశలో లేదా యుక్తవయస్సులో చివరి దశ వ్యాధి సంభవించినట్లయితే, ఆసుపత్రిలో ఇంటెన్సివ్ కేర్ అవసరం కావచ్చు. ఈ రకమైన కండర క్షీణత నిరోధించబడదు, తల్లి తన బిడ్డకు ఈ పరిస్థితిని పంపగలదని పరిగణనలోకి తీసుకుంటుంది. నిపుణులు జన్యుపరమైన లోపాల క్షీణతను నిరోధించే సాంకేతికతల కోసం వెతుకుతూనే ఉన్నారు, కానీ ప్రయోజనం లేదు. అయినప్పటికీ, గర్భం ధరించడానికి ప్రయత్నించే ముందు జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుంది. ఈ రకమైన పరీక్ష ద్వారా, పిల్లలు పెద్దయ్యాక డిఎమ్‌డితో బాధపడే ప్రమాదం ఉందో లేదో చూడవచ్చు. DMD రోగులకు లేదా వారి కుటుంబాలకు, ఈ పరిస్థితికి ఇంటెన్సివ్ ట్రీట్‌మెంట్ అవసరమని భావించి నైతిక మద్దతు పొందడానికి వెనుకాడరు. లక్షణాలను ఎలా గుర్తించాలనే దాని గురించి మరింత చర్చ కోసం డుచెన్ కండరాల బలహీనత, నేరుగా వైద్యుడిని అడగండి SehatQ కుటుంబ ఆరోగ్య యాప్‌లో. ఇప్పుడే డౌన్‌లోడ్ చేసుకోండి యాప్ స్టోర్ మరియు గూగుల్ ప్లే.