ఇది హిమోఫిలియా మరియు దాని రకాలకు కారణం

హిమోఫిలియా అనేది VIII, IX లేదా XI జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే రక్తస్రావం రుగ్మత. మ్యుటేషన్ రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి ప్లేట్‌లెట్‌లతో కలిసి పనిచేసే రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల లోపానికి కారణమవుతుంది. ఈ పరిస్థితి బాధితులు రక్తం గడ్డకట్టే రుగ్మతలను అనుభవించడానికి కారణమవుతుంది మరియు రక్తస్రావం చాలా కాలం పాటు, అనియంత్రిత స్థాయికి కూడా అనుభవించవచ్చు. వంశపారంపర్య కారకాలు హిమోఫిలియా యొక్క అత్యంత సాధారణ కారణాలలో ఒకటి, ఎందుకంటే ఈ వ్యాధి జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

హిమోఫిలియా యొక్క కారణాలు

దాదాపు 70 శాతం హిమోఫిలియా కేసులు వంశపారంపర్యంగా వస్తుంటాయి. ఇంతలో, 30 శాతం హిమోఫిలియా కారణాలు ఇతర విషయాలు లేదా యాదృచ్ఛిక జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి, ఇందులో తండ్రికి లేదా తల్లికి హిమోఫిలియా ఉండదు. హిమోఫిలియా, ముఖ్యంగా హీమోఫిలియా A మరియు B, స్త్రీలలో కంటే పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. హేమోఫిలియా A అనేది అత్యంత సాధారణ రకం మరియు 4,000-5,000 మంది నవజాత అబ్బాయిలలో 1 లో సంభవించవచ్చు. 20,000 మంది నవజాత అబ్బాయిలలో 1 మందికి హిమోఫిలియా B వస్తుంది. మహిళల్లో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఎల్లప్పుడూ హిమోఫిలియాకు కారణం కాదు ఎందుకంటే దెబ్బతిన్న X క్రోమోజోమ్‌ను మరొక ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్‌తో భర్తీ చేయవచ్చు. అయినప్పటికీ, X క్రోమోజోమ్‌లో లోపాలు ఉన్న స్త్రీలు హిమోఫిలియా యొక్క వాహకాలు కావచ్చు (క్యారియర్). ఒక మహిళ X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిలో లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉంటే మరియు మరొక X క్రోమోజోమ్ క్రియారహితంగా మారినప్పుడు హిమోఫిలియా సంభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితిని X క్రోమోజోమ్ ఇనాక్టివిటీ లేదా లియోనైజేషన్ అంటారు. XY క్రోమోజోమ్ ఉన్న పురుషులలో, వ్యాధిని కలిగించే మ్యుటేషన్ X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్నట్లయితే, ఆ క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ ఉన్న పురుషులు హీమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేస్తారు. అదనంగా, హీమోఫిలియా అనేది సహజ ఉత్పరివర్తనలు లేదా ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు, అనగా జన్యువులలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు పంపబడినప్పుడు.

హిమోఫిలియా రకాలు

హీమోఫిలియాను హీమోఫిలియా A, హీమోఫిలియా B, హీమోఫిలియా C మరియు అక్వైర్డ్ హీమోఫిలియాగా విభజించారు. ఈ రకమైన హిమోఫిలియా యొక్క వివరణ క్రిందిది.

1. హిమోఫిలియా ఎ

హేమోఫిలియా A ని క్లాసిక్ హీమోఫిలియా అని కూడా పిలుస్తారు మరియు ఇది తరం నుండి తరానికి సంక్రమించే అత్యంత సాధారణమైన హిమోఫిలియా. హేమోఫిలియా A యొక్క కారణం కారకం VIII లో లోపం.

2. హిమోఫిలియా బి

హిమోఫిలియా B కూడా వారసత్వంగా వస్తుంది, కానీ చాలా అరుదుగా ఉంటుంది. కారకం IXలో లోపం వల్ల హిమోఫిలియా B వస్తుంది.

3. హిమోఫిలియా సి

కారకం XIలోని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల లోపం వల్ల హిమోఫిలియా సి వస్తుంది. తల్లిదండ్రులు (తండ్రి మరియు తల్లి) ఇద్దరికీ జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉన్నప్పుడు హిమోఫిలియా సంభవిస్తుంది. హిమోఫిలియా సి పురుషులు లేదా స్త్రీలలో సంభవించవచ్చు.

హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు

ఒక వ్యక్తికి హిమోఫిలియా ఉన్నప్పుడు, అతను ఈ క్రింది లక్షణాలను చూపుతాడు:

• కీళ్లలో రక్తస్రావం వాపు, నొప్పి లేదా ఉద్రిక్తతకు కారణమవుతుంది. ఎక్కువగా ప్రభావితమైన ప్రాంతాలు మోకాలు, మోచేతులు మరియు చీలమండలు.
• చర్మం (గాయాలు), కండరాలు మరియు మృదు కణజాలంలోకి రక్తస్రావం, ఇది శరీరంలోని ఆ ప్రాంతంలో (హెమటోమా) రక్తం సేకరించడానికి కారణమవుతుంది.
• నోరు మరియు చిగుళ్ళలో రక్తస్రావం. దంతాల వెలికితీత తర్వాత రక్తస్రావం ఆపడం చాలా కష్టం.
• సున్తీ తర్వాత రక్తస్రావం జరుగుతుంది.
• ఇంజెక్షన్ లేదా టీకా తర్వాత రక్తస్రావం జరుగుతుంది.
• కష్టమైన డెలివరీ తర్వాత శిశువు తలలో రక్తస్రావం.
• మూత్రం లేదా మలంలో రక్తం ఉంది.
• తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతుంది మరియు ఆపడం కష్టం.

హిమోఫిలియా యొక్క సమస్యలు

హీమోఫిలియా కూడా సమస్యలకు గురవుతుంది, ప్రత్యేకించి దీర్ఘకాలంలో సరైన చికిత్స మరియు చికిత్స చేయకపోతే. హిమోఫిలియా కారణంగా సంభవించే సమస్యల రకాలు:

• కండరాలలో రక్తస్రావం వాపుకు కారణమవుతుంది. వాపు నొప్పి లేదా తిమ్మిరి (తిమ్మిరి) కలిగించే నరాలపై నొక్కవచ్చు.
• కీళ్లపై నొక్కిన అంతర్గత రక్తస్రావం వెంటనే చికిత్స చేయకపోతే కీళ్ల నష్టం కూడా సంభవించవచ్చు. ఇది ఆర్థరైటిస్ లేదా ఉమ్మడి విధ్వంసానికి దారితీస్తుంది.
• క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ చికిత్సకు రివర్స్ రియాక్షన్ వచ్చింది. హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న కొంతమందికి రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఉంటుంది, ఇది రక్తస్రావం చికిత్సకు ఉపయోగించే గడ్డకట్టే కారకాలకు ప్రతికూలంగా ప్రతిస్పందిస్తుంది. ఇది జరిగినప్పుడు, రోగనిరోధక వ్యవస్థ రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలను నిష్క్రియం చేయడానికి ఇన్హిబిటర్స్ అని పిలువబడే ప్రోటీన్‌లను అభివృద్ధి చేస్తుంది. ఇది చికిత్స యొక్క ప్రభావాన్ని తగ్గిస్తుంది.

[[సంబంధిత కథనం]]

హిమోఫిలియా చికిత్స

హీమోఫిలియాకు ప్రధాన చికిత్స రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీని అందించడం, అంటే ఇన్ఫ్యూషన్ ద్వారా క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ VIII లేదా IX కాన్సంట్రేట్‌లను అందించడం. ఏకాగ్రత తప్పిపోయిన లేదా తక్కువ గడ్డకట్టే కారకాలను భర్తీ చేయడంలో సహాయపడుతుంది. ఇతర రకాల హిమోఫిలియా చికిత్స:

1. డెస్మోప్రెసిన్ (DDAVP)

డెస్మోప్రెసిన్ అనేది తేలికపాటి హిమోఫిలియా A చికిత్సకు ఉపయోగించే సింథటిక్ హార్మోన్. అయినప్పటికీ, ఈ పద్ధతి తీవ్రమైన హేమోఫిలియా B మరియు హేమోఫిలియా A చికిత్సకు ఉపయోగించబడదు.

2. యాంటీఫైబ్రినోలిటిక్ మందులు

యాంటిఫైబ్రినోలైటిక్ ఔషధాలను పునఃస్థాపన చికిత్సతో ఉపయోగించవచ్చు. ఈ మందులు సాధారణంగా మాత్రలు మరియు రక్తం గడ్డలను విచ్ఛిన్నం చేయకుండా ఉంచడంలో సహాయపడతాయి. సమస్యలు సంభవించినట్లయితే, అప్పుడు హేమోఫిలియాకు ఇవ్వబడిన చికిత్స సంభవించే సమస్యల యొక్క స్థానం మరియు స్థితికి సర్దుబాటు చేయబడుతుంది. కీళ్లలో మంట మరియు వాపు చికిత్సకు స్టెరాయిడ్లు, నొప్పి నివారణలు లేదా భౌతిక చికిత్స అవసరమవుతాయి.