క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోవడం, తల ఆకృతిని ప్రభావితం చేసే అరుదైన జన్యుపరమైన లోపం

ప్రతి తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డ ఎటువంటి లోపాలు లేదా అసాధారణతలు లేకుండా సాధారణంగా జన్మించాలని కోరుకుంటారు. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు సంభవించే జన్యు పరివర్తన కారణంగా ఒక బిడ్డ జన్మించవచ్చు. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ అనే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతల్లో కొద్దిమంది పిల్లలను బాధపెడతారు. సిండ్రోమ్ . ఈ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

తెలుసు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ మరియు లక్షణాలు

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ పుర్రె యొక్క కుట్లు (ఫైబరస్ కీళ్ళు) యొక్క అకాల కలయిక ద్వారా వర్గీకరించబడిన అరుదైన జన్యు లోపం. ఈ అకాల యూనియన్ (క్రానియోసినోస్టోసిస్ అని పిలుస్తారు) పిల్లల పుర్రె అసాధారణంగా పెరగడానికి కారణమవుతుంది, ఇది శిశువు తల మరియు ముఖం యొక్క ఆకృతిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఆదర్శ పరిస్థితులలో, కుట్టుల ఉనికిని శిశువు యొక్క తల పెరగడానికి మరియు అభివృద్ధి చేయడానికి అనుమతిస్తుంది. అప్పుడు, కాలక్రమేణా, తలలోని ఎముకలు ఫ్యూజ్ మరియు పుర్రెను ఏర్పరుస్తాయి. అయినప్పటికీ, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌లో, కుట్లు అకాలంగా కలిసిపోతాయి మరియు పుర్రె మరియు తల పెరుగుదలను ప్రభావితం చేస్తాయి. ముఖంలోని కొన్ని ఎముకలు వాటి ఎదుగుదలకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి మరియు చిన్నవారి ముఖం యొక్క ఆకృతిని కూడా ప్రభావితం చేస్తాయి. తల మరియు ముఖంలో అసాధారణతల యొక్క తీవ్రత క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక రోగికి మరొకరికి భిన్నంగా ఉంటుంది. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఒక మిలియన్ శిశువులలో 16 మందిలో సంభవిస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ క్రానియోసినోస్టోసిస్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌కు ఇతర పేర్లు కూడా ఉన్నాయి, వాటితో సహా:

• CFD1
• క్రానియోఫేషియల్ డైసార్థ్రోసిస్
• క్రానియోఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్
• క్రానియోఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్ సిండ్రోమ్
• క్రానియోఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్ రకం 1
• క్రౌజోన్ క్రానియోఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్
• క్రౌజోన్ వ్యాధి
• క్రౌజోన్ వ్యాధి
• క్రౌజోన్ వ్యాధి

లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్

క్రాస్డ్ కళ్ళు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతం క్రౌజోన్ ఉన్న వ్యక్తులలో పుర్రె ఎముకల అకాల కలయిక సిండ్రోమ్ కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలకు దారితీస్తాయి. ఈ లక్షణాలు, వీటిలో:

• ఉబ్బెత్తుగా, విశాలంగా కనిపించే కళ్లు
• క్రాస్డ్ కళ్ళు లేదా స్ట్రాబిస్మస్
• చిన్న ముక్కు లాంటి ముక్కు
• అసంపూర్తిగా ఏర్పడిన ఎగువ దవడ
• చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి (కొన్ని సందర్భాలలో)

క్రౌజోన్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లవాడు సిండ్రోమ్ నిస్సారమైన కంటి సాకెట్లు, దంతాల పనితీరులో సమస్యలు మరియు వినికిడి లోపం కారణంగా మీరు దృశ్య అవాంతరాలను కూడా అనుభవించవచ్చు. పైన చెప్పినట్లుగా, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు. అయితే, ఒక విషయం అండర్లైన్ చేయాలి, బాధపడుతున్న పిల్లల క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా సాధారణ స్థాయి మేధస్సును కలిగి ఉంటారు.

అసలు కారణం ఏమిటి క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్?

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం FGFR2 అనే జన్యువులోని మ్యుటేషన్. FGFR2 జన్యువు ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ 2 అని పిలువబడే ఒక రకమైన ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సూచనలను అందించడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ 2 రిసెప్టర్ ప్రోటీన్ 2 అనేక విధులను నిర్వహిస్తుంది. గర్భంలో పిండం యొక్క అభివృద్ధి దశలో ఎముక కణాలుగా మారడానికి అపరిపక్వ కణాలకు సంకేతాలను ప్రసారం చేయడం ఈ ఫంక్షన్లలో ఒకటి. నిపుణులు నమ్ముతారు, FGFR2 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పులు FGFR2 ప్రొటీన్‌ను దాని పనిని చేయడంలో అతి చురుకైనదిగా చేస్తాయి, అవి సంకేతాలను తెలియజేస్తాయి. ఈ ప్రొటీన్ హైపర్ యాక్టివిటీ వల్ల పుర్రె ఎముకలు అకాలంగా కలిసిపోతాయి. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ వారసత్వం యొక్క ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ప్యాటర్న్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం జన్యువు యొక్క ఒకే మార్పు చేయబడిన కాపీ ఈ అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతకు కారణమవుతుంది.

హ్యాండ్లింగ్ క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స బాధితులలో కనిపించే నిర్దిష్ట లక్షణాలపై దృష్టి సారిస్తుంది. ప్రధాన చికిత్స శస్త్రచికిత్స - అయినప్పటికీ క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలందరికీ శస్త్రచికిత్స అవసరం లేదు. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ శస్త్రచికిత్స తల యొక్క కుహరంలో మెదడు పెరగడానికి స్థలం ఉందని నిర్ధారించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఇంట్రాక్రానియల్ ప్రెజర్ (ఏదైనా ఉంటే) తగ్గించడానికి మరియు పిల్లల తల యొక్క నిర్మాణాన్ని మెరుగుపరచడానికి శస్త్రచికిత్స కూడా నిర్వహిస్తారు. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలను నిర్వహించడానికి సాధారణంగా శిశువైద్యులు, న్యూరో సర్జన్లు, ప్లాస్టిక్ సర్జన్లు, ENT, జన్యు శాస్త్రవేత్తలు, ఆడియోలజిస్ట్‌లు, కంటి నిపుణులు, దంతవైద్యులు వంటి వివిధ నిపుణులు మరియు నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుల సహకారం అవసరం. వైద్య చికిత్స అవసరంతో పాటు, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కుటుంబాలకు మానసిక సలహా కూడా అవసరం. [[సంబంధిత కథనం]]

SehatQ నుండి గమనికలు

క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుర్రె ఎముకల కుట్లు (కీళ్లు) అకాల కలయికతో కూడిన అరుదైన జన్యుపరమైన లోపం. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు వివిధ నిపుణులతో శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ గురించి మీకు ఇంకా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీరు చేయవచ్చు వైద్యుడిని అడగండి SehatQ కుటుంబ ఆరోగ్య యాప్‌లో. SehatQ అప్లికేషన్‌ను యాక్సెస్ చేయవచ్చు డౌన్‌లోడ్ చేయండి లో యాప్‌స్టోర్ మరియు ప్లేస్టోర్ నమ్మకమైన ఆరోగ్య సమాచారాన్ని అందించడానికి.