ఫాబ్రీ డిసీజ్, ఒక ఘోరమైన వంశపారంపర్య జన్యు లోపం

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది ప్రాణాంతకం. ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు జన్యుపరమైన లోపాన్ని కలిగి ఉంటారు కాబట్టి వారికి నిర్దిష్ట రకం ఎంజైమ్‌లు సరిపోవు. తత్ఫలితంగా, ఇతర శరీర అవయవాలను దెబ్బతీసే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉన్న శరీర కణాలలో కొన్ని ప్రోటీన్లు పేరుకుపోతాయి. స్త్రీలు మరియు పురుషులు ఇద్దరూ సమానంగా ఫాబ్రీ వ్యాధిని అనుభవించే అవకాశం ఉంది. అయితే, ఈ కేసు పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఈ వ్యాధి గుండె, ఊపిరితిత్తులు, మూత్రపిండాలు, చర్మం, మెదడు మరియు కడుపుపై ​​ప్రభావం చూపుతుంది.

తెలుసు ఫాబ్రీ పెన్యాకిట్ వ్యాధి

ఈ వ్యాధిలో ఫాబ్రీ అనే పదం 1898లో మొదటిసారిగా లక్షణాలను వివరించిన జర్మనీలోని డాక్టర్ జోహన్నెస్ ఫాబ్రీ పేరు నుండి వచ్చింది. అతనితో పాటు, బ్రిటీష్ వైద్యుడు విలియం ఆండర్సన్ పేరు కూడా ఈ వ్యాధికి తరచుగా జోడించబడింది ఎందుకంటే అతను కనుగొన్న విషయాలు అదే సంవత్సరం. ఫాబ్రీ వ్యాధి లేదా ఫాబ్రీ వ్యాధికి సంబంధించిన ఇతర పదాలు:

• గెలాక్టోసిడేస్ ఆల్ఫా జన్యు లోపం
• ఎంజైమ్ ఆల్ఫా-గెలాక్టోసిడేస్ ఎ లోపం
• ఆంజియోకెరాటోమా కార్పోరిస్ డిఫ్యూసమ్
• డిఫ్యూజ్ యాంజియోకెరాటోమా
• సెరామైడ్ ట్రైహెక్సోసిడేస్ లోపం

యొక్క లక్షణాలు ఫాబ్రి వ్యాధి చాలా వైవిధ్యమైనది. దీనివల్ల రోగుల రోగ నిర్ధారణ చాలా కష్టంగా ఉంటుంది. రకం ద్వారా ఫాబ్రీ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు:

1. ఫాబ్రీ వ్యాధిరకం 1

క్లాసిక్ ఫాబ్రీ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది సాధారణంగా బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది మరియు తక్కువ సాధారణం. లక్షణాలు:

• అరుదుగా చెమటలు పట్టడం
• నాభి మరియు మోకాళ్లపై చర్మంపై దద్దుర్లు
• చేతులు మరియు కాళ్ళలో మంట లేదా తిమ్మిరి అనుభూతి
• నిమిషాల లేదా రోజుల పాటు తీవ్రమైన నొప్పి యొక్క ఎపిసోడ్‌లను కలిగి ఉండండి
• తిమ్మిర్లు, కడుపు ఉబ్బరం, విరేచనాలు వంటి కడుపు సమస్యలు
• అసాధారణ కంటి కార్నియా
• అలసట, తలతిరగడం, వికారంగా అనిపిస్తుంది
• వేడికి అసహనం
• ఉబ్బిన పాదాలు

2. ఫాబ్రీ వ్యాధిరకం 2

టైప్ 1 కంటే ఫ్యాబ్రి డిసీజ్ టైప్ 2 సర్వసాధారణం. వ్యాధిగ్రస్తుడికి 30-60 ఏళ్ల వయస్సు ఉన్నప్పుడు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అనుభవించిన కొన్ని లక్షణాలు:

• మూత్రపిండాల పనితీరు తగ్గింది
• గుండె వాపు
• క్రమరహిత హృదయ స్పందన
• గుండె ఆగిపోవుట
• స్ట్రోక్ (మహిళల్లో సర్వసాధారణం)
• నొప్పి మరియు విరేచనాలు వంటి కడుపు సమస్యలు
• వినికిడి లోపాలు
• ఊపిరితితుల జబు
• శారీరక శ్రమ చేసేంత శక్తి లేదు
• జ్వరం

[[సంబంధిత కథనం]]

కారణం ఫాబ్రీ పెన్యాకిట్ వ్యాధి

ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు వారి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే నిర్దిష్ట జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉంటారు. ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంది, X-క్రోమోజోమ్ జన్యు పరివర్తన ఉన్న మగవారు దానిని వారి కుమార్తెలకు పంపుతారు, కానీ వారి కుమారులకు కాదు. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మహిళల్లో అయితే ఫాబ్రి వ్యాధి, బాలురు మరియు బాలికలు ఇద్దరికీ పాసయ్యే అవకాశం 50% ఉంది. అయినప్పటికీ, ఆమె శరీర కణాలన్నీ X క్రోమోజోమ్‌ను సక్రియం చేయనందున, బాలికలలో లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా లేవు, ఇది లోపానికి కారణమవుతుంది. ఫాబ్రీ వ్యాధికి కారణం 370 GLA జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. ఆదర్శవంతంగా, ఈ జన్యువు ఎంజైమ్ ఉత్పత్తిని నియంత్రించడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది ఆల్ఫా-గెలాక్టోసిడేస్ A. అనే కణాలలోని అణువులను విచ్ఛిన్నం చేయడం దీని పని గ్లోబోట్రియాయోసిల్సెరమైడ్ (GL-3). GLA జన్యువు దెబ్బతిన్నప్పుడు, GL-3ని విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్ సరైన రీతిలో పనిచేయదు. ఫలితంగా, శరీర కణాలలో GL-3 ఏర్పడుతుంది. కాలక్రమేణా, సెల్ గోడలలో కొవ్వు పేరుకుపోవడం జరుగుతుంది, ప్రధానంగా రక్త నాళాలలో:

• చర్మం
• నాడీ వ్యవస్థ
• కిడ్నీ
• గుండె

ఒక వ్యక్తి యొక్క ఫాబ్రీ వ్యాధి ఎంత తీవ్రంగా ఉంటుందో అతని జన్యువులో సంభవించే పరివర్తనపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అందుకే, ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఒకరి నుంచి మరొకరికి మారుతూ ఉంటాయి.

ఫాబ్రీ వ్యాధిని ఎలా గుర్తించాలి మరియు చికిత్స చేయాలి

రోగనిర్ధారణ చేయడానికి చాలా కాలం ముందు ఫాబ్రీ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. వాస్తవానికి, చాలా మంది రోగులు సంక్షోభాన్ని అనుభవించే వరకు నిర్ధారణ చేయబడరు. ఫాబ్రీ వ్యాధి రకం 1 కోసం, వైద్యులు సాధారణంగా పిల్లలలో లక్షణాలను చూస్తారు. కానీ పెద్దవారిలో, ఒక వ్యక్తి యొక్క గుండె లేదా మూత్రపిండాలలో సమస్య ఉన్నప్పుడు ఫాబ్రీ వ్యాధి గుర్తించబడుతుంది. ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి, డాక్టర్ రక్త పరీక్ష చేస్తారు, తద్వారా ఎంజైమ్ దెబ్బతింటుందో లేదో తెలుస్తుంది. ముఖ్యంగా మగ రోగులలో. కానీ మహిళల్లో, ఆమె దానితో బాధపడుతుందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్షలు నిర్వహించడం అవసరం ఫాబ్రి వ్యాధి. ఫాబ్రీ వ్యాధి చికిత్స కోసం కొన్ని ఎంపికలు:

• ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ

అని కూడా పిలవబడుతుంది ఎంజైమ్ భర్తీ చికిత్స, ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్నవారికి ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ బాగా సిఫార్సు చేయబడింది. ఈ రకమైన చికిత్స 2003 నుండి వర్తించబడుతుంది మరియు ఇంట్రావీనస్ ద్రవాల ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది.

• నొప్పి నిర్వహణ

నొప్పి నిర్వహణ కోసం, రోగులు ఉష్ణోగ్రతలో మార్పులు మరియు అధిక శారీరక శ్రమ వంటి లక్షణాలను కలిగించే చర్యలకు దూరంగా ఉండాలి. వంటి మందులు కూడా వైద్యులు సూచించవచ్చు డైఫెనైల్హైడాంటోయిన్ లేదా కార్బమజపైన్ నొప్పి తగ్గించడానికి.

• కిడ్నీ చికిత్స

ఫాబ్రీ వ్యాధి మూత్రపిండాల పనితీరును తగ్గించినట్లయితే, చికిత్స ఈ అవయవంపై దృష్టి పెట్టవచ్చు. తేలికపాటి పరిస్థితులకు, సోడియం ఆహారంతో అధిగమించవచ్చు. అయితే, ఇది తీవ్రంగా ఉంటే, రక్తాన్ని ఫిల్టర్ చేయడానికి కిడ్నీ డయాలసిస్ చేయవలసి ఉంటుంది. ఇతర ఫాబ్రీ వ్యాధి చికిత్స ఎంపికలు ప్రతి వ్యక్తి యొక్క పరిస్థితికి అనుగుణంగా ఉండాలి. నిజానికి, ఫాబ్రీ వ్యాధిని నయం చేయడం సాధ్యం కాదు, కానీ దాని లక్షణాలను ప్రత్యేకంగా ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ ద్వారా చికిత్స చేయవచ్చు. [[సంబంధిత కథనం]]

SehatQ నుండి గమనికలు

ఈ వ్యాధి బారిన పడిన వారు అనుభవించే లక్షణాల వల్ల డిప్రెషన్‌కు గురయ్యే అవకాశం ఉందని మర్చిపోకండి. శోధించడం ముఖ్యం మద్దతు బృందం రోగులు మరియు వారి కుటుంబాల కోసం ఒకరితో ఒకరు పంచుకోగలుగుతారు.