లింగం, జుట్టు రంగు మరియు రక్త వర్గాన్ని నిర్ణయించడం నుండి మానవ శరీరంలో క్రోమోజోమ్‌లు చాలా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ క్రోమోజోమ్‌ల పనితీరు దెబ్బతింటుంది, దీని వలన బాధితులు శారీరక మరియు మానసిక రుగ్మతలను అనుభవిస్తారు. క్రోమోజోమ్‌లు మానవ శరీరంలో DNA కలిగి ఉన్న నిర్మాణాలు, DNA మీ శరీరం సాధారణంగా పని చేయడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి అనుమతించే జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది. మానవులకు 23 జతల క్రోమోజోములు లేదా మొత్తం 46 ముక్కలు ఉన్నాయి, వీటిలో సగం తండ్రి నుండి మరియు సగం తల్లి నుండి పొందబడతాయి. క్రోమోజోమ్‌లు రెండు రకాలు, అవి సెక్స్ క్రోమోజోములు మరియు ఆటోసోమల్ క్రోమోజోములు. సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు ఒక జత X మరియు Y క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి మరియు మీ లింగాన్ని నిర్ధారిస్తాయి (మహిళలకు XX క్రోమోజోమ్‌లు, పురుషులకు XY ఉంటాయి), మిగిలిన 22 జతల (జతలు 1-22) మీ జన్యు సమాచారాన్ని కలిగి ఉండే ఆటోసోమల్ క్రోమోజోమ్‌లు అంటారు.
క్రోమోజోమ్ పనితీరు అసాధారణంగా ఉన్నప్పుడు
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఎవరికైనా సంభవించవచ్చు మరియు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లతో సహా ఏ రకమైన క్రోమోజోమ్‌ను ప్రభావితం చేయవచ్చు. క్రోమోజోమ్ పనితీరు అసాధారణతలకు అనేక రూపాలు ఉన్నాయి, కానీ నిపుణులు వాటిని రెండు ప్రధాన భాగాలుగా వర్గీకరిస్తారు, అవి క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో అసాధారణతలు మరియు క్రోమోజోమ్ నిర్మాణంలో అసాధారణతలు.
ఒక వ్యక్తి 23 జతల (46) కంటే తక్కువ లేదా ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్నప్పుడు ఈ క్రోమోజోమ్ ఫంక్షన్ అసాధారణత ఏర్పడుతుంది. సాధారణంగా సంభవించే పరిస్థితులు ఒక క్రోమోజోమ్ (ట్రిసోమీ), రెండు క్రోమోజోమ్‌ల (టెట్రాసోమీ) కంటే ఎక్కువ లేదా ఒక క్రోమోజోమ్ (మోనోసోమీ) లేకపోవడం. ట్రిసోమి 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లలో ఏ భాగానికైనా సంభవించవచ్చు, అయితే చాలా సందర్భాలలో ట్రిసోమి 21 (డౌన్స్ సిండ్రోమ్), ట్రిసోమి 13 మరియు ట్రిసోమీ 18లలో సంభవిస్తుంది. ఈ సంఖ్య అసహజత కారణంగా అధిక వయస్సులో ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలు క్రోమోజోమ్ పనితీరు అసాధారణతలకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. .
క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక భాగం కొన్ని అసాధారణతలను అనుభవించినప్పుడు ఈ క్రోమోజోమ్ ఫంక్షన్ అసాధారణత ఏర్పడుతుంది. కొన్నిసార్లు, క్రోమోజోమ్ సరిగ్గా లేని మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జత చేస్తుంది (ట్రాన్స్‌లోకేషన్), కొన్నిసార్లు క్రోమోజోమ్‌లోని కొంత భాగం అదృశ్యమవుతుంది లేదా నకిలీ అవుతుంది. ఈ క్రోమోజోమ్‌లలోని నిర్మాణపరమైన అసాధారణతలు పిండం లేదా పిండం పుట్టకముందే చనిపోతాయి. ఇతర సందర్భాల్లో, ఈ రుగ్మత గర్భస్రావం కలిగించదు, కానీ శిశువుకు మేధో వైకల్యం, పొట్టిగా ఉండటం, తరచుగా మూర్ఛలు, గుండె జబ్బులు మరియు పెదవి చీలిక వంటి సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతకు కారణం ఖచ్చితంగా తెలియదు, అయితే ఇది సాధారణంగా ఒక కణం రెండుగా విభజించబడినప్పుడు సంభవిస్తుంది. అరుదుగా కాదు, గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ కణాలు పిండంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు లేదా మీరు లైంగిక సంపర్కం చేసిన కొద్దిసేపటికే ప్రారంభమైనప్పుడు ఈ రుగ్మత సంభవిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించడానికి, మీరు క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ పరీక్ష లేదా కార్యోటైపింగ్ చేయించుకోవచ్చు. ఇంతలో, క్రోమోజోమ్ నిర్మాణంలో తప్పిపోయిన భాగాల ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించగల ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షల ద్వారా చిన్న క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించవచ్చు. [[సంబంధిత కథనం]]
ఒక చూపులో, క్రోమోజోమ్ ఫంక్షన్ రుగ్మతల వ్యాధిని గుర్తించండి
పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో పుట్టిన పిండాలకు క్రోమోజోమ్ పనితీరు అసాధారణతలు అతిపెద్ద కారణం. శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్‌ల పనితీరులో అసాధారణత ఉన్నప్పుడు సంభవించే కొన్ని వ్యాధులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- ట్రిసోమి 21 (డౌన్ సిండ్రోమ్): శిశువుకు మేధో వైకల్యాలు, నెమ్మదిగా ఎదుగుదల, గుండె సమస్యలు మరియు క్రాస్డ్ కళ్ళు మరియు ఫ్లాట్ ఫేషియల్ ఆకృతులు వంటి ముఖ నిర్మాణ అసాధారణతలు ఉన్నాయి. పిల్లలు ఇప్పటికీ కూర్చోవచ్చు, నడవగలరు మరియు మాట్లాడగలరు, కానీ సాధారణ పిల్లలతో పోలిస్తే ఆ దశ వైపు వారి అభివృద్ధి చాలా నెమ్మదిగా ఉంటుంది.
- ట్రైసోమి 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్): ఈ శిశువు సాధారణంగా చిన్న బరువు, బలహీనమైన ఏడుపు మరియు నత్తిగా మాట్లాడే స్వరంతో పుడుతుంది. అనేక ఆరోగ్య సమస్యలు క్రోమోజోమ్ పనితీరు అసాధారణతలతో పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తాయి, ఉదాహరణకు జీవితంలోని మొదటి సంవత్సరంలో తరచుగా వచ్చే మూర్ఛలు, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు, వారు ఇన్ఫెక్షన్‌కు గురవుతారు, తద్వారా ట్రిసోమి 18 శిశువుల ఆయుర్దాయం అంచనా వేయడం కష్టం.
- ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్): ఈ పిల్లలు చిన్న తల మరియు ఫ్లాట్ నుదిటితో పుడతారు, ఎందుకంటే వారి మెదడులోని భాగం సాధారణంగా రెండు భాగాలుగా విభజించబడకపోవడం వంటి సమస్యలను కలిగి ఉంటుంది. ట్రిసోమీ 13 ఉన్న శిశువులు సాధారణ శిశువుల కంటే (పాలిడాక్టిలీ) వేళ్ల సంఖ్యను కలిగి ఉంటారు.
- టర్నర్ సిండ్రోమ్ (XO సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌తో 45 క్రోమోజోమ్‌లు మాత్రమే): ఆడపిల్లలలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది మరియు వంధ్యమైన గర్భాశయం, ఎముక వైకల్యాలు మరియు పెద్ద ఛాతీ మరియు విశాలమైన ఉరుగుజ్జులు కలిగి ఉంటుంది.
క్రోమోజోమ్ పనితీరు అసాధారణతలు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు, ఇది కేవలం నిర్దిష్ట వ్యక్తులలో కూడా సంభవించవచ్చు. అందువలన. శిశువుకు ఈ రుగ్మత ఉన్నట్లు సూచించినప్పుడు, తల్లిదండ్రులు కూడా చేయించుకోవాలని సూచించారు
స్క్రీనింగ్ అదే క్రోమోజోమ్.
