డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోండి, దాని కారణాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ 22 యొక్క చిన్న భాగం లేనప్పుడు సంభవించే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. 22q11.2 తొలగింపు సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలువబడే ఈ వ్యాధి, గుండె లోపాల నుండి దానితో బాధపడే పిల్లలకు నేర్చుకునే ఇబ్బందుల వరకు సమస్యలను కలిగిస్తుంది. కారణాలు, లక్షణాలు, సమస్యలు, చికిత్స కోసం గుర్తించండి.

కారణం డిజార్జ్ సిండ్రోమ్

ప్రపంచంలో జన్మించిన ప్రతి శిశువుకు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి క్రోమోజోమ్ 22 యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి. అయితే, అతను బాధపడితే డిజార్జ్ సిండ్రోమ్, దాని క్రోమోజోమ్ 22 యొక్క ఒక కాపీ దాదాపు 30-40 జన్యువులను కోల్పోతుంది. తప్పిపోయిన భాగాన్ని 22q11.2 అని కూడా అంటారు. క్రోమోజోమ్ 22 నుండి వివిధ జన్యువుల నష్టం సాధారణంగా తండ్రి స్పెర్మ్, తల్లి గుడ్డులో యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది లేదా పిండం అభివృద్ధిలో ప్రారంభంలో సంభవిస్తుంది. వ్యాధి డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఇంతకుముందు అదే వ్యాధి ఉన్న తల్లిదండ్రుల ద్వారా ఇది పంపబడుతుంది, కానీ లక్షణాల రూపాన్ని ఎప్పుడూ అనుభవించలేదు.

లక్షణం డిజార్జ్ సిండ్రోమ్

లక్షణండిజార్జ్ సిండ్రోమ్శిశువు జన్మించిన తర్వాత కనిపించవచ్చు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ రకం నుండి తీవ్రత వరకు వివిధ లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి. సాధారణంగా, లక్షణాలు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఈ అరుదైన వ్యాధి బారిన పడిన శరీర భాగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. శిశువు పుట్టిన వెంటనే కొన్ని లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అయితే, శిశువు పెరుగుతున్నప్పుడు కనిపించే కొత్త లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి. ఇక్కడ కొన్ని లక్షణాలు ఉన్నాయి: డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఇది సంభావ్యంగా ఉత్పన్నమవుతుంది:

• గుండె గొణుగుడు (గుండె కవాటాలు సరిగ్గా మూసివేయబడవు మరియు తెరవవు)
• గుండె లోపాల కారణంగా ఆక్సిజన్-వాహక రక్త ప్రసరణ (సైనోసిస్) లేకపోవడం వల్ల చర్మం నీలం రంగులోకి మారుతుంది.
• అభివృద్ధి చెందని గడ్డం, తక్కువ చెవులు, విశాలమైన కళ్ళు, పై పెదవిపై ఇరుకైన వంపు వంటి ముఖంలో మార్పులు
• నోటి పైకప్పులో పగుళ్లు
• పెరుగుదల ఆలస్యం
• తినడం కష్టం మరియు బరువు పెరగడం కష్టం
• శ్వాస సమస్యలు
• పేద కండరాల టోన్
• మోటార్ నైపుణ్యాల అభివృద్ధి ఆలస్యం
• ఆలస్యం లేదా నేర్చుకోవడంలో అసమర్థత
• ప్రవర్తనా సమస్యలు.

చిక్కులు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్

ఫలితంగా క్రోమోజోమ్ 22లో కొంత భాగం లేదు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ బాధితుడి శరీరంలో వివిధ రకాల సమస్యలను కలిగిస్తుంది, ఉదాహరణకు:

• గుండె లోపాలు

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఆక్సిజన్ అధికంగా ఉన్న రక్తం యొక్క తక్కువ సరఫరా కారణంగా తరచుగా గుండె లోపాలను కలిగిస్తుంది. ఇక్కడ సూచించబడిన గుండె లోపం గుండె యొక్క దిగువ గదుల మధ్య రంధ్రం ఉండటం, గుండె వెలుపలికి దారితీసే ఒక పెద్ద నాళం మాత్రమే ఉంది, తద్వారా ఫాలోట్ యొక్క టెట్రాలజీ (నాలుగు అసాధారణ గుండె నిర్మాణాల కలయిక).

• హైపోపారాథైరాయిడిజం

మెడలోని నాలుగు పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు శరీరంలో కాల్షియం మరియు ఫాస్పరస్ స్థాయిలను నియంత్రిస్తాయి. ఉనికి డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఇది పారాథైరాయిడ్ గ్రంధులు చిన్నవిగా మారడానికి మరియు తక్కువ పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ను ఉత్పత్తి చేయడానికి కారణమవుతుంది. ఫలితంగా, కాల్షియం స్థాయిలు తక్కువగా ఉంటాయి మరియు రక్తంలో భాస్వరం స్థాయిలు పెరుగుతాయి.

• థైమస్ గ్రంధి పనిచేయకపోవడం

రొమ్ము ఎముక క్రింద ఉన్న థైమస్ గ్రంధి పరిపక్వ T కణాలకు (ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణం) నిలయం. సంక్రమణతో పోరాడటానికి పరిపక్వ T కణాలు అవసరం. అయినా బాధపడేది పిల్లలు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ చిన్న లేదా పూర్తి థైమస్ గ్రంధిని కలిగి ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి చివరికి పిల్లవాడు తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లను అనుభవించేలా చేస్తుంది.

• చీలిక అంగిలి

చీలిక అంగిలి ఒక సాధారణ సమస్య డిజార్జ్ సిండ్రోమ్. ఈ పరిస్థితి బాధితులకు కారణమవుతుంది డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ మాట్లాడేటప్పుడు మింగడం లేదా శబ్దాలు చేయడం కష్టం.

• ముఖంలో తేడా

రోగి ముఖంలోని కొన్ని భాగాలు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ చిన్న చెవులు, పొట్టి కన్ను తెరుచుకోవడం (పాల్పెబ్రల్ చీలిక), పొడవాటి ముఖం, విస్తరించిన ముక్కు (గుండ్రంగా) వంటి విభిన్నంగా కనిపించవచ్చు. పై సంక్లిష్టతలే కాకుండా, డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఇది నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, మానసిక ఆరోగ్య రుగ్మతలు, ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు మరియు బలహీనమైన కంటి చూపు కూడా కలిగిస్తుంది.

చికిత్స డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ సంక్లిష్టతల ప్రకారం

చికిత్సడిజార్జ్ సిండ్రోమ్సంక్లిష్టతలను బట్టి సర్దుబాటు చేయబడుతుంది, నయం చేసే ఔషధం లేదు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్. సాధారణంగా, చికిత్స దాని వలన ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యలపై దృష్టి పెడుతుంది.

• హైపోపారాథైరాయిడిజంను కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి సప్లిమెంట్లతో చికిత్స చేయవచ్చు.
• హార్ట్ డిఫెక్ట్స్ సాధారణంగా శిశువుకు సోకిన వెంటనే శస్త్ర చికిత్స చేయవలసి ఉంటుంది డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఈ చర్య గుండెను సరిచేయడానికి మరియు ఆక్సిజన్-వాహక రక్త సరఫరాను పెంచడానికి చేయబడుతుంది.
• థైమస్ గ్రంధి యొక్క పనిచేయకపోవడం వల్ల శిశువు బాధపడుతుంది డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ జలుబు లేదా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు వంటి మరింత సాధారణ అనారోగ్యాలు. దీన్ని నిర్వహించడానికి, డాక్టర్ మీకు ఈ వివిధ వ్యాధులకు సాధారణంగా సూచించబడే మందులను ఇస్తారు.
• థైమస్ గ్రంధి పనిచేయకపోవడం వల్ల ఇన్ఫెక్షన్ తీవ్రంగా ఉంటే, మీ డాక్టర్ థైమస్ కణజాల మార్పిడి విధానాన్ని సిఫారసు చేయవచ్చు.
• అంగిలి చీలికను శస్త్రచికిత్సా విధానాలతో సరిచేయవచ్చు.

చికిత్స చేయలేకపోయినా, బాధితులు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ వైద్య బృందం సహాయంతో మరియు అతని కుటుంబం యొక్క మద్దతుతో సాధారణంగా పిల్లలలా జీవించగలడు. [[సంబంధిత కథనం]]

SehatQ నుండి గమనికలు

డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ తక్కువ అంచనా వేయవలసిన వ్యాధి కాదు. మీ పిల్లలలో పైన పేర్కొన్న వివిధ లక్షణాలు కనిపిస్తే, సరైన చికిత్స కోసం వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. SehatQ కుటుంబ ఆరోగ్య యాప్‌లో ఉచితంగా వైద్యుడిని అడగడానికి సంకోచించకండి. దీన్ని యాప్ స్టోర్ లేదా గూగుల్ ప్లేలో ఇప్పుడే డౌన్‌లోడ్ చేసుకోండి!