అబ్బాయిలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఒక పురుషుడు తన కణాలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్‌తో జన్మించినప్పుడు క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. ఫలితంగా, వృషణాలు సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉంటాయి మరియు తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి చేస్తాయి. అందుకే క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు లైంగిక అంశం అభివృద్ధిలో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి లేకపోవడం రొమ్ము పెరుగుదల, పురుషాంగం పరిమాణం సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉండటం లేదా చక్కటి జుట్టు పెరుగుదల సరైనది కాదు వంటి లక్షణాలను ప్రేరేపిస్తుంది. అనేక సందర్భాల్లో, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు కూడా సంతానోత్పత్తికి సంబంధించిన సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా లక్షణాలు టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్ యొక్క తక్కువ స్థాయిల కారణంగా సంభవిస్తాయి, చాలా మంది వారు తమ యుక్తవయస్సుకు చేరుకునే వరకు దీనిని ఎదుర్కొంటున్నట్లు గుర్తించలేరు. మీరు యుక్తవయస్సు దశలోకి ప్రవేశించినప్పుడు, మీరు కొన్ని లక్షణాలను చూస్తారు:
  • చిన్న పురుషాంగం పరిమాణం
  • స్పెర్మ్ ఉత్పత్తి తక్కువ లేదా లేదు
  • విస్తరించిన రొమ్ములు
  • ముఖం మీద, ఎప్పుడు, మరియు జఘన కొద్దిగా
  • పొడవాటి కాళ్ళు కానీ చిన్న భుజాలు
  • బలహీనమైన కండరాలు
  • తక్కువ లైంగిక ప్రేరేపణ
  • శక్తి లేకపోవడం
  • పొట్టలో కొవ్వు పేరుకుపోవడం
  • డిప్రెషన్‌కు ఆత్రుతగా అనిపిస్తుంది
  • చదవడం, రాయడం మరియు కమ్యూనికేట్ చేయడంలో సమస్యలు
  • సామాజిక పరస్పర సమస్యలు
  • సంతానలేమి
  • మధుమేహం వంటి జీవక్రియ సమస్యలు
పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఎలా సంభవించింది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఒక పురుషుడికి ఒక అదనపు X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటే, అప్పుడు లక్షణాలు తక్కువగా గుర్తించబడతాయి. అయితే, మీ శరీరంలో మీరు ఎంత అదనపు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటే, అటువంటి లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి:
  • మాట్లాడటం మరియు అధ్యయనం చేయడంలో సమస్యలు
  • బలహీనమైన సమన్వయం
  • ప్రత్యేక ముఖ నిర్మాణం
  • ఎముక పెరుగుదల సమస్యలు
[[సంబంధిత కథనం]]

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అనేది పిల్లలలో అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలలో ఒకటి. ప్రాబల్యం ప్రతి 500-1000 మంది మగ పిల్లలలో 1 మంది. అయినప్పటికీ, 3-4 సంఖ్యతో అదనపు X క్రోమోజోమ్ విషయంలో, ఇది చాలా అరుదు. ఆదర్శవంతంగా, ప్రతి వ్యక్తి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లతో పుడతాడు. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన పురుషులు X క్రోమోజోమ్‌లను ఎక్కువగా కలిగి ఉంటారు, తద్వారా ఆదర్శంగా XY క్రోమోజోమ్ XXY అవుతుంది. ఇది ఫలదీకరణ ప్రక్రియలో, తల్లిదండ్రుల గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ నుండి సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితితో మగబిడ్డ ఎలా పుట్టిందో గుర్తించడం అసాధ్యం. అయినప్పటికీ, 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలు క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌తో శిశువులకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారించాలి

కొన్నిసార్లు, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను గర్భంలో ఉన్నప్పుడే గుర్తించవచ్చు. అయితే, కాబోయే తల్లి తప్పనిసరిగా పరీక్షలు చేయించుకోవాలి అమ్నియోసెంటెసిస్ అవి అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనా తీసుకోవడం, లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా క్రోమోజోమ్ సమస్యల కోసం కణాలను పరీక్షించే రూపంలో. అయినప్పటికీ, అటువంటి వరుస ఇన్వాసివ్ పరీక్షలు గర్భిణీ స్త్రీకి గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. అంటే, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం నిజంగా గొప్పదైతే తప్ప వైద్యులు దీన్ని చేయరు. తరచుగా, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ బాలుడు తన యుక్తవయస్సులో ఉండే వరకు గుర్తించబడదు. తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లల ఎదుగుదల అతని వయస్సుకు అనుగుణంగా లేనప్పుడు ముందుగానే గుర్తించగలరు. హార్మోను సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి నిపుణుడిని సంప్రదించండి.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేయాలి

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లల లక్షణాలు చాలా తీవ్రంగా లేకుంటే, ఎటువంటి చికిత్స అవసరం లేదు. అయినప్పటికీ, లక్షణాలు తగినంత ముఖ్యమైనవి అయితే, వీలైనంత త్వరగా చికిత్స చేయవలసి ఉంటుంది, ప్రత్యేకించి అవి ఇంకా యుక్తవయస్సు దశలో ఉన్నప్పుడు. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు ఒక ఎంపిక టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్ థెరపీ యొక్క పరిపాలన. పిల్లవాడు యుక్తవయస్సు దశలో ఉన్నప్పుడు ఇచ్చినప్పుడు, అది బిగ్గరగా వినిపించడం, జఘన జుట్టు మరియు వెంట్రుకలు కనిపించడం, కండరాల బలం, పురుషాంగం పరిమాణం పెరగడం, బలమైన ఎముకలు వంటి లక్షణాల ఆవిర్భావానికి సహాయపడుతుంది. అదనంగా, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌కు కొన్ని చికిత్స ఎంపికలు:
  • భాష మరియు ప్రసంగ చికిత్స
  • కండరాల బలాన్ని పెంచడానికి శారీరక చికిత్స
  • ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ
  • బిహేవియరల్ థెరపీ
  • విద్యా మార్గదర్శకత్వం
  • మానసిక సమస్యలను అధిగమించడానికి కౌన్సెలింగ్
  • అదనపు రొమ్ము కణజాలాన్ని తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స (మాస్టెక్టమీ)
  • సంతానోత్పత్తికి చికిత్స
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పురుషులు తగినంత స్పెర్మ్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేరు. ఫలితంగా సంతానం కలిగే అవకాశాలు కూడా తక్కువే. అయితే, ఇది అసాధ్యం అని కాదు. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులకు సంతానోత్పత్తి చికిత్సలు పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి సహాయపడతాయి. ఉదాహరణకు, మీరు మంచి స్పెర్మ్ లక్షణాలను చూపించని లక్షణాలను అనుభవిస్తే, స్పెర్మ్ వెలికితీత నిర్వహించబడుతుంది మరియు నేరుగా గుడ్డులోకి ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది. తద్వారా గర్భం దాల్చే అవకాశాలు కూడా పెరుగుతాయి. చాలా కాలం ముందు, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి సాధారణ జీవితాన్ని గడపడం కష్టం. అకడమిక్, సామాజిక మరియు లైంగిక అంశాల నుండి ప్రారంభించి ప్రభావితం కావచ్చు. అందుకే క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వారి అభ్యాస కాలంలో గరిష్ట సహాయాన్ని పొందేలా చూసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. అత్యంత ప్రముఖమైన లక్షణాల ప్రకారం సహాయం యొక్క రకాన్ని సర్దుబాటు చేయవచ్చు. [[సంబంధిత-వ్యాసం]] ఎంత త్వరగా వైద్య చికిత్స అందించబడితే, అది విజయవంతమయ్యే అవకాశం ఉంది. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఇప్పటికీ నాణ్యమైన జీవితాన్ని మరియు సుదీర్ఘ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.