మీరు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ గురించి విన్నారా? పటౌస్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) లాగానే, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ కూడా అసాధారణ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, క్రోమోజోమ్ 13ని ప్రభావితం చేసే పటౌ సిండ్రోమ్ వలె కాకుండా, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌లో, క్రోమోజోమ్ 18 ప్రభావితమవుతుంది, దీనిని ట్రిసోమి 18 అని పిలుస్తారు.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి 18 అంటే ఏమిటి?
ట్రిసోమి 18 లేదా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అసాధారణత వలన ఏర్పడే జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ స్థితిలో, శిశువు తన శరీరంలోని ప్రతి లేదా ప్రతి కణంలో క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క 3 కాపీలను కలిగి ఉంటుంది. సాధారణంగా, తల్లి మరియు తండ్రి నుండి వచ్చే క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క 2 కాపీలు మాత్రమే ఉంటాయి. అయితే, కొన్నిసార్లు తల్లి గుడ్డు లేదా తండ్రి స్పెర్మ్‌లో తప్పు సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ కలిసినప్పుడు, నింద శిశువుపైకి వెళ్ళవచ్చు. ట్రిసోమి 18 5,000 సజీవ జననాలలో 1 లో సంభవించవచ్చు. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌లో మూడు రకాలు ఉన్నాయి, అవి:
ఈ జాతిలో, శిశువు శరీరంలోని ప్రతి కణంలో క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ ఉంటుంది. ఇది ట్రిసోమి 18 యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం.
ఈ జాతిలో, క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ శిశువు శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే ఉంటుంది. అదనపు భాగం గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్‌లోని మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడుతుంది. ఈ రకమైన ట్రిసోమి చాలా అరుదు.
ఈ జాతిలో, క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ శిశువు శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే ఉంటుంది. పాక్షిక ట్రిసోమి 18 వలె, మొజాయిక్ ట్రిసోమి 18 కూడా చాలా అరుదు. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధిలో జాప్యాలు, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు అనేక ప్రాణాంతక వైద్య సమస్యలను కలిగిస్తుంది. అందువల్ల, ట్రిసోమి 18 ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా పుట్టుకకు ముందు (గర్భధారణ యొక్క 2వ లేదా 3వ త్రైమాసికంలో) లేదా పుట్టిన మొదటి నెలలో మరణాన్ని అనుభవిస్తారు. ఇంతలో, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో 5-10% మొదటి సంవత్సరంలో ఉత్తీర్ణత సాధించవచ్చు.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి యొక్క లక్షణాలు 18
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు చాలా చిన్నగా మరియు బలహీనంగా పుడతారు. అదనంగా, ఈ పరిస్థితి వివిధ తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలు మరియు శారీరక వైకల్యాల ద్వారా కూడా వర్గీకరించబడుతుంది, అవి:
- చీలిక అంగిలి
- చేతులు అతివ్యాప్తి చెందుతున్న మరియు నిఠారుగా చేయడం కష్టంగా ఉండే వేళ్లతో బిగించబడతాయి
- ఊపిరితిత్తులు, మూత్రపిండాలు మరియు ప్రేగులలో లోపాలు
- వంగిన కాళ్ళు మరియు గుండ్రని పాదాలు
- గుండె లోపాలు, అవి గుండె యొక్క ఎగువ లేదా దిగువ గదుల మధ్య రంధ్రం ఏర్పడటం
- దిగువ చెవి
- న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు
- కళ్ళు, నోరు మరియు ముక్కు కొద్దిగా మాత్రమే తెరిచి ఉన్నాయి
- తినే సమస్యల కారణంగా తీవ్రమైన అభివృద్ధి ఆలస్యం
- కంటి మరియు వినికిడి సమస్యలు
- ఛాతీ వైకల్యం
- నెమ్మదిగా పెరుగుదల
- తల వెనుకకు పొడుచుకు వచ్చిన చిన్న తల మరియు దవడ
- బలహీనమైన ఏడుపు
అదనంగా, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కూడా జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో మూర్ఛలు అనుభవించవచ్చు, పార్శ్వగూని (వక్ర వెన్నెముక), మరియు అంటువ్యాధులు లేదా మరణాన్ని ప్రేరేపించే కారకాలకు గురవుతారు. అయితే ట్రిసోమి 18తో బాధపడుతున్న ఈ పాప పరిస్థితిని చూస్తే చాలా ఆందోళనగా ఉంటుంది. [[సంబంధిత కథనం]]
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి 18 ఎలా నిర్ధారణ చేయబడింది?
మీరు మోస్తున్న శిశువుకు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉంటే మరియు అతను ప్రపంచంలో జన్మించే వరకు తెలియకపోతే మీరు ఆందోళన చెందుతారు మరియు భయపడవచ్చు. అయినప్పటికీ, వాస్తవానికి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గర్భధారణ సమయంలో గుర్తించవచ్చు. డాక్టర్ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను నిర్వహించడం ద్వారా సాధ్యమయ్యే క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను తనిఖీ చేస్తారు, అయితే ఈ పద్ధతి పరిస్థితిని నిర్ధారించడంలో తక్కువ ఖచ్చితమైనది. డాక్టర్ చేసే ఇతర మరింత ఖచ్చితమైన పద్ధతి ఏమిటంటే, ఉమ్మనీరు (అమ్నియోసెంటెసిస్) లేదా ప్లాసెంటా (అమ్నియోసెంటెసిస్) యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం.
కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా ) క్రోమోజోమ్‌లను విశ్లేషించడానికి. అదనంగా, ట్రైసోమీ 18 కోసం స్క్రీనింగ్ మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ (FTS) లేదా NIPT పరీక్ష ద్వారా కూడా జరుగుతుంది. గర్భంలో ఏవైనా సమస్యలను వీలైనంత త్వరగా గుర్తించడానికి సాధారణ గర్భధారణ పరీక్షలను నిర్వహించడం చాలా అవసరం. ఇంకా, శిశువు జన్మించినప్పుడు, డాక్టర్ శిశువు యొక్క ముఖం మరియు అవయవాలను గమనించి శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. ఇది ప్రత్యేక లక్షణాలను కలిగి ఉన్నందున, వైద్యుడు దానిని నిర్ధారిస్తారు. రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, ట్రిసోమి 18 యొక్క పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి రక్త నమూనా పరీక్షించబడుతుంది. వాస్తవానికి, ఈ పరీక్ష తల్లికి తన తదుపరి గర్భధారణలో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టడం ఎంతవరకు ఉందో కూడా నిర్ణయించడంలో సహాయపడుతుంది. శిశువుకు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, శిశువు జీవితాన్ని పొడిగించే ప్రయత్నంలో ఇంటెన్సివ్ కేర్ చేసే అవకాశాన్ని డాక్టర్ మీకు ఇస్తారు. ఇలాంటి పరిస్థితుల్లో, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఒకరినొకరు బలోపేతం చేసుకోవాలి.
