అరుదైన జన్యు వ్యాధికి చికిత్స యొక్క కొత్త అధ్యాయం ప్రారంభమవుతుంది. ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA), యునైటెడ్ స్టేట్స్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ నుండి ఆమోదం పొందిన ప్రపంచంలోనే మొదటి జన్యు చికిత్స-ఆధారిత ఔషధంగా Zolgensma నిలిచింది. ఈ ఔషధం ఒక పురోగతి, ఎందుకంటే ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధులతో జన్మించిన పిల్లలను నయం చేస్తుంది
వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (సీనియర్ హై స్కూల్). ప్రపంచంలోని 11,000 మంది శిశువులలో 1 మంది SMAతో పుడుతున్నారు.
అది ఏమిటి వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (సీనియర్ హై స్కూల్)?
SMA అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీనిలో బాధితుడు జన్యువులో పరివర్తనను కలిగి ఉంటాడు
సర్వైవల్ మోటార్ న్యూరాన్ (SMN). ఈ జన్యువు SMN ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది, ఇది మోటారు న్యూరాన్ నరాల కణాల పనితీరు మరియు మరమ్మత్తులో పాత్ర పోషిస్తున్న ప్రోటీన్. SMN ప్రోటీన్ లోపం మోటార్ న్యూరాన్ మరణానికి కారణమవుతుంది. SMA కండర బలహీనత మరియు కండరాల క్షీణత యొక్క లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, ఇది పుట్టినప్పటి నుండి సంభవించవచ్చు లేదా కౌమారదశలో మరియు యవ్వనంలోకి ప్రవేశించినప్పుడు మాత్రమే కనిపిస్తుంది. కండరాల బలహీనత పాదాలు మరియు చేతులు రెండు అంత్య భాగాలలో సంభవిస్తుంది మరియు ప్రగతిశీలంగా ఉంటుంది. SMA వ్యాధిలో మూడు రకాలు ఉన్నాయి, అవి SMA రకం 1, 2 మరియు 3. SMA రకం 1లో, పిల్లలు శ్వాస మరియు మ్రింగడంలో సమస్యలతో చాలా బలహీనమైన కండరాలతో పుడతారు. SMA రకం 1 ఉన్న చాలా మంది శిశువులు శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా బాల్యాన్ని చేరుకోలేరు. SMA రకం 2లోని లక్షణాలు పిల్లలకి 6 నెలల నుండి 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు మాత్రమే కనిపిస్తాయి. అనుభవించిన కండరాల బలహీనత SMA రకం 1 వలె తీవ్రంగా ఉండదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, బాధితుడు 20 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు జీవించగలడు. SMA రకం 3 అనేది SMA యొక్క తేలికపాటి రకం మరియు పెరుగుతున్నప్పుడు మాత్రమే కండరాల బలహీనత కనిపిస్తుంది. [[సంబంధిత కథనం]]
Zolgensma కనీసం కొత్త ఆశ ఇస్తుంది
2016 చివరి వరకు, తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించడానికి SMA ఉన్న వ్యక్తులకు సహాయక చికిత్స మాత్రమే అందించబడుతుంది. అదే సమయంలో, స్పిన్‌రాజా అనే మందు విడుదలైంది, ఇది హైస్కూల్ బాధితులకు జీవిత ఆశను ఇచ్చింది. ఈ ఔషధం 1 డోస్ కోసం 125,000 వేల US డాలర్ల ధరతో ప్రపంచంలోని అత్యంత ఖరీదైన మందులలో ఒకటి. పరిపాలన మొదటి సంవత్సరంలో 5-6 మోతాదుల వలె చేయబడుతుంది మరియు తరువాతి సంవత్సరాల్లో 3 మోతాదులు అవసరం. Zolgensma ఈ వ్యాధికి చికిత్సగా కొత్త ఎంపికను అందిస్తుంది. అయితే, ఈ ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స చాలా ఖరీదైన ధరతో వస్తుంది. 1 చికిత్స కోసం జోల్జెన్స్మా ధర 2.1 మిలియన్ US డాలర్లకు చేరుకుంటుందని అంచనా. ఈ ధర నేడు మార్కెట్లో ఉన్న అనేక ఇతర అరుదైన వ్యాధుల మందులలో అత్యంత ఖరీదైన ధర. Zolgensma SMA తో 2 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో చికిత్స కోసం సూచించబడింది. ఈ ఔషధం ఒక అడెనోవైరస్ వెక్టార్‌తో తయారు చేయబడింది, ఇది మానవ SMN జన్యువు యొక్క కాపీలను తయారు చేస్తుంది, ఇది క్రియాత్మకమైనది మరియు మోటార్ న్యూరాన్ కణాలను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది. SMAతో బాధపడుతున్న పిల్లలలో ఒక ఇంజెక్షన్‌లో, జోల్జెన్స్మా మోటార్ న్యూరాన్‌లలో SMN ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఇది కండరాల పనితీరు మరియు కదలికను మెరుగుపరుస్తుంది. 2 వారాల మరియు 8 నెలల మధ్య వయస్సు గల SMA ఉన్న 36 మంది పిల్లలతో కూడిన క్లినికల్ అధ్యయనంలో, జోల్జెన్స్మా చికిత్స పొందిన పిల్లలు మోటారు అభివృద్ధి మైలురాళ్లను సాధించడంలో గణనీయమైన మెరుగుదలని అనుభవించారు. ఈ పిల్లలు తమ తలను నియంత్రించుకోగలుగుతారు మరియు బ్యాక్‌రెస్ట్ లేకుండా కూర్చోగలరు. జోల్జెన్స్మా యొక్క పరిపాలన వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు కాలేయ ఎంజైమ్‌ల స్థాయిలు మరియు వాంతులు పెరగడం. కాలేయ రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న రోగులకు ఈ ఔషధం వల్ల కాలేయం దెబ్బతినే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. కాబట్టి, చికిత్స చేయించుకునే ముందు, SMA బాధితులు క్షుణ్ణంగా శారీరక పరీక్ష మరియు కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.
