మీరు అర్ధరాత్రి సూర్యుడు సినిమా చూశారా? ప్రధాన పాత్ర, కేటీ ప్రైస్, జెరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్‌ని కలిగి ఉందని, ఆమె రాత్రిపూట మాత్రమే బయటకు వెళ్లగలిగేలా చేస్తుందని చెప్పబడింది. జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీనిలో బాధితులు UV కిరణాలకు తీవ్ర సున్నితత్వాన్ని అనుభవిస్తారు. ఈ సున్నితత్వం వల్ల బాధితుడు ఎండలో బయటకు వెళ్లలేడు.
జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ యొక్క కారణాలు
XP వ్యాధి ప్రపంచవ్యాప్తంగా 250,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి జపాన్, ఉత్తర ఆఫ్రికా మరియు మధ్యప్రాచ్యంలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా బాల్యంలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది. అయినప్పటికీ, ఇది పుట్టుకకు ముందు, బాల్యంలో చివరిలో లేదా యుక్తవయస్సులో కూడా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. XP ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు కూడా మేధో వైకల్యాలు, అభివృద్ధిలో జాప్యాలు, వినికిడి లోపం మరియు కంటి సమస్యలు వంటి కొన్ని పరిస్థితులను కూడా అనుభవిస్తారు. జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ DNA డ్యామేజ్‌ని రిపేర్ చేయడంలో పాల్గొనే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది, దీనిలో UV కాంతి ద్వారా దెబ్బతిన్న DNAని మరమ్మత్తు చేయడం లేదా ప్రతిరూపం చేయడం జన్యువు సాధ్యం కాదు. జెరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ అనే లక్షణాన్ని కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులకు అది వారి పిల్లలకు సంక్రమించే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అంతే కాదు, XP వ్యాధి తరచుగా సంభవించే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా సంతానోత్పత్తికి సంబంధించినది. XP వ్యాధి విషయంలో XPC, ERCC2 లేదా POLH జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు సర్వసాధారణం. [[సంబంధిత కథనం]]
జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ యొక్క లక్షణాలు
లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా జీవితంలో మొదటి మూడు సంవత్సరాలలో కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి, అయినప్పటికీ అవి తరువాత సంభవించవచ్చు. జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ యొక్క లక్షణాలు, వీటిలో:
1. చర్మంపై లక్షణాలు
- సాధారణంగా ముఖం, మెడ, చేతులు మరియు కాళ్లపై సూర్యరశ్మికి గురయ్యే చర్మంపై మచ్చలు కనిపించడం
- బర్నింగ్, ఎరుపు, పొక్కులు మరియు నొప్పి వారాల పాటు కొనసాగుతుంది
- పిగ్మెంటేషన్ ఏర్పడుతుంది, దీని ఫలితంగా చర్మం ముదురు రంగులో ఉంటుంది (హైపర్పిగ్మెంటేషన్) లేదా రంగు కోల్పోవడం (హైపోపిగ్మెంటేషన్)
- సన్నని మరియు పెళుసుగా ఉండే చర్మం
- మచ్చ కణజాలం ఏర్పడుతుంది
2. దృష్టి మరియు వినికిడిపై లక్షణాలు
- కాంతికి సున్నితమైన దృష్టి
- కనురెప్ప లోపలికి (ఎంట్రోపియన్) లేదా బయటికి (ఎక్ట్రోపియన్) మారుతుంది.
- మేఘావృతమైన కంటి లెన్స్
- కార్నియా, కనురెప్పల లైనింగ్ మరియు కళ్లలోని తెల్లటి వాపు
- అధిక కన్నీటి ఉత్పత్తి
- కళ్ల చుట్టూ ఏర్పడిన గాయాల వల్ల అంధత్వం
- కనురెప్పలు రాలిపోతాయి
- ప్రగతిశీల వినికిడి నష్టం మొత్తంగా పురోగమిస్తుంది
3. నరాల లక్షణాలు
- నెమ్మదిగా లేదా ఉనికిలో లేని రిఫ్లెక్స్ కదలికలు
- పేద మోటార్ నైపుణ్యాలు
- మైక్రోసెఫాలీ లేదా చిన్న తల పరిమాణం
- అభివృద్ధి ఆలస్యం
- గట్టి లేదా బలహీనమైన కండరాలు
- బలహీనమైన శరీర కదలిక నియంత్రణ
ఈ లక్షణాలన్నీ వ్యాధిగ్రస్తులలో సంభవించవు ఎందుకంటే వారు వివిధ లక్షణాలను చూపవచ్చు. అయినప్పటికీ, XP యొక్క అత్యంత సాధారణ సమస్యలలో ఒకటి చర్మ క్యాన్సర్. సూర్యరశ్మి లేకుండా, దాదాపు సగం జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ కేసులు చర్మ క్యాన్సర్, ప్రాణాంతక మెలనోమా మరియు పొలుసుల కణ క్యాన్సర్‌గా మారతాయి, ఇవి ప్రాణాపాయం కలిగిస్తాయి. అందువల్ల, XP బాధితులు తమ శరీరంలోని ప్రతి ఉపరితలాన్ని UV కిరణాల నుండి రక్షించడానికి తీవ్ర చర్యలు తీసుకోవాలి.
జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ చికిత్స
జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్‌కు చికిత్స లేదని మీరు తెలుసుకోవాలి, కానీ లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు. సూర్యుని నుండి దూరంగా ఉండటం మరియు UV కాంతి యొక్క ఇతర వనరులను నివారించడం చాలా ముఖ్యం. మీరు సూర్యుడు ప్రకాశిస్తూనే ఉన్నప్పుడు మీరు సన్ క్రీమ్ అప్లై చేయవచ్చు, పూర్తి-పొడవు దుస్తులు ధరించవచ్చు మరియు మీరు బయటకు వెళ్లినప్పుడు సన్ గ్లాసెస్ ధరించవచ్చు. అయితే, పగటిపూట ఇంట్లోనే ఉండడం మంచిది. ఇంటి లోపల ఉన్నప్పుడు, UV కిరణాలను విడుదల చేసే కిటికీలు మరియు దీపాలను నివారించండి. క్యాన్సర్‌కు ముందు పెరుగుదల కోసం రెగ్యులర్ చెక్-అప్‌లు కూడా ముఖ్యమైనవి. ఇది మరింత ఇన్వాసివ్ సర్జరీ అవసరమయ్యే చర్మ క్యాన్సర్ సంభవాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. మీరు లేదా మీ బిడ్డ జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ యొక్క లక్షణాలను చూపిస్తే వైద్యుడిని సంప్రదించడానికి వెనుకాడకండి. గర్భిణీ స్త్రీలలో, పిండంలోని XPని అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా ద్వారా గుర్తించవచ్చు
కోరియోనిక్ విల్లీ నమూనా . ముందస్తు గుర్తింపు మీకు వీలైనంత త్వరగా సరైన చర్యలు తీసుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది.
