2017లో ఆడమ్ ఫాబూమి అనే బిడ్డ ట్రిసోమీ 13తో జన్మించింది, ఇది శిశువు కడుపులో ఉన్నప్పటి నుండి వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత. తమ పిల్లల ఆరోగ్యం కోసం ఆడమ్ తల్లిదండ్రులు చేస్తున్న పోరాటం సోషల్ మీడియాలో వైరల్‌గా మారింది. దురదృష్టవశాత్తు, ఏడు నెలల తర్వాత ఈ అందమైన శిశువు సర్వశక్తిమంతుడి వద్దకు తిరిగి వచ్చింది. ఆడమ్ ఫాబుమి కేసు బయటపడక ముందు, మీరు ట్రిసోమి 13 గురించి ఎప్పుడూ వినలేదు. సరిగ్గా ట్రైసోమి 13 లేదా పటౌ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? మరియు ఈ వ్యాధి ఎందుకు చాలా ప్రమాదకరమైనది?
ట్రైసోమీ 13 లేదా పటౌ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
పటౌ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి 13 అనేది క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అసాధారణత వలన ఏర్పడే జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ స్థితిలో, శిశువు తన శరీరంలోని ప్రతి లేదా ప్రతి కణంలో క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క 3 కాపీలను కలిగి ఉంటుంది. సాధారణంగా, తండ్రి మరియు తల్లి నుండి వచ్చే క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క 2 కాపీలు మాత్రమే ఉంటాయి. ట్రిసోమి 13 యొక్క చాలా సందర్భాలు వంశపారంపర్యమైనవి కావు. తల్లిదండ్రులలో గుడ్లు మరియు స్పెర్మ్ ఏర్పడే సమయంలో ఇది యాదృచ్ఛిక జన్యు అసాధారణత మ్యుటేషన్. అదనంగా, కణ విభజనలో లోపాలు కూడా అసాధారణ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లకు దారితీస్తాయి. ట్రిసోమి 13 అనేది 16,000 మంది నవజాత శిశువులలో 1 లో మాత్రమే సంభవించే అరుదైన పరిస్థితి. ఈ వ్యాధి శిశువులలో వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలను, ముఖ్యంగా గుండె మరియు మెదడు సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ట్రిసోమి 13 ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు జీవితానికి ముప్పు కలిగించే వివిధ వైద్య సమస్యల కారణంగా జీవితంలో మొదటి కొన్ని రోజులు లేదా వారాలలో మరణిస్తారు. వాస్తవానికి, ట్రిసోమి 13 ఉన్న పిల్లలలో కేవలం 5-10% మంది మాత్రమే జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో జీవించి ఉంటారు.
ట్రిసోమి 13 యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు
ట్రిసోమి 13 ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం మరియు శారీరక సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. కనిపించే లక్షణాలు సాధారణంగా ఎన్ని శరీర కణాలలో అదనపు క్రోమోజోమ్ 13ని కలిగి ఉంటాయి అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ట్రిసోమి 13 ఉన్న శిశువులలో సంభవించే లక్షణాలు, అవి:
- తక్కువ జనన బరువు, కానీ సాధారణమైనది కూడా కావచ్చు
- ముఖ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే మెదడు నిర్మాణాలతో సమస్యలు
- అభివృద్ధి చెందని నాసికా రంధ్రాలు
- ఊపిరి పీల్చుకోవడం కష్టం
- వినికిడి లోపాలు
- అధిక రక్తపోటు (రక్తపోటు)
- న్యుమోనియా
- నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు
- మూర్ఛలు
- నెమ్మదిగా పెరుగుదల
- ఆహారం జీర్ణం కావడంలో ఇబ్బంది.
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
- మెదడు లేదా వెన్నుపాము యొక్క అసాధారణతలు
- కళ్ళు చాలా చిన్నవి మరియు దగ్గరగా ఉంటాయి
- పెద్ద వేళ్లు లేదా కాలి
- చేతులు బిగించాడు
- హెర్నియా
- హరేలిప్
- చీలిక అంగిలి
- బలహీనమైన కండరాల టోన్.
ట్రిసోమి 13 ఉన్న శిశువులలో నాడీ సంబంధిత అసాధారణతలు మరియు తీవ్రమైన గుండె జబ్బులు జీవించడం కష్టతరం చేస్తాయి. వాస్తవానికి, ట్రిసోమి 13 ఉన్న 95% మంది పిల్లలు పుట్టకముందే చనిపోతారు. అయినప్పటికీ, అదనపు క్రోమోజోమ్ 13 అన్ని శరీర కణాలలో కనిపించదు మరియు కొన్ని కణాలలో మాత్రమే ఉంటుంది కాబట్టి సంవత్సరాలు జీవించగల పిల్లలు కూడా ఉన్నారు. ట్రిసోమి 13 లేదా పటౌ సిండ్రోమ్ అనేది యాదృచ్ఛిక జన్యుపరమైన రుగ్మత అయినప్పటికీ, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నట్లయితే, మీరు జాగ్రత్తగా ఉండాలి. ఎందుకంటే, తల్లులు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నట్లయితే, ట్రిసోమి 13తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ట్రిసోమి 13 నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ఎలా?
మీ కడుపులో ఉన్న శిశువుకు ట్రిసోమి 13 ఉంటే మీరు ఆందోళన మరియు భయాన్ని అనుభవించవచ్చు మరియు అతను ప్రపంచంలో జన్మించే వరకు తెలియదు. అయినప్పటికీ, గర్భధారణ సమయంలో ట్రైసోమి 13ని గుర్తించవచ్చని మీరు తెలుసుకోవాలి. అల్ట్రాసౌండ్ లేదా సెల్-ఆధారిత DNA స్క్రీనింగ్ (NIPT) వంటి గర్భధారణ పరీక్షల ద్వారా సాధారణ గర్భధారణ తనిఖీ నుండి వైద్యులు మీ శిశువులో ట్రిసోమి 13 యొక్క భౌతిక సంకేతాలను కనుగొనవచ్చు. అదనంగా, శిశువుకు ట్రిసోమి 13 ఉందని నిజంగా నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ మీరు అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష (అమ్నియోటిక్ ఫ్లూయిడ్ టెస్ట్) లేదా తదుపరి పరీక్షలను నిర్వహించాలని కూడా సిఫార్సు చేస్తారు.
కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS). మీ శిశువుకు ట్రిసోమి 13 ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, డాక్టర్ ఖచ్చితంగా ఇంటెన్సివ్ కేర్ కోసం ఎంపికలను అందిస్తారు. శిశువు యొక్క జీవితాన్ని పొడిగించే ప్రయత్నంగా ఇది జరుగుతుంది. ట్రిసోమీ 13కి చికిత్స లేనప్పటికీ, ట్రిసోమీ 13 ఫలితంగా మీ శిశువుకు కలిగే వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలపై చికిత్స దృష్టి పెడుతుంది. గుండె లోపాలు, చీలిక పెదవి లేదా చీలిక అంగిలిని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరమవుతుంది. ట్రిసోమి 13తో శిశువును అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడటానికి శారీరక లేదా స్పీచ్ థెరపీ కూడా అవసరమవుతుంది. చికిత్సను నిర్వహించేటప్పుడు, శిశువు జీవించే అవకాశాలపై ఆధారపడి వైద్యుడు ఏదైనా చర్యను పరిశీలిస్తాడు. ఇప్పటి వరకు ట్రిసోమి 13 నుండి శిశువులను నిరోధించడానికి ఖచ్చితమైన మార్గం లేదు. అయినప్పటికీ, 35 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సులో గర్భం దాల్చడం వలన ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు. అదనంగా, ఈ సమస్యను వీలైనంత త్వరగా గుర్తించడానికి రెగ్యులర్ ప్రెగ్నెన్సీ చెక్-అప్‌లు కూడా చాలా అవసరం.
