తాజాగా, హాస్యనటుడు డేడే సునందర్ నుండి విచారకరమైన వార్త వచ్చింది. డెడే యొక్క రెండవ బిడ్డ, కేవలం 1 సంవత్సరం మరియు 4 నెలల వయస్సు గల లాడ్జాన్ సయాఫిక్ సునందర్ అనే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్నారు.
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ (విలియమ్స్ సిండ్రోమ్) అతను 3 నెలల వయస్సు నుండి. మొదట, డెడ్ మరియు అతని భార్య ఎటువంటి లక్షణాలను చూడలేదు. అయితే, కాలక్రమేణా అతని కొడుకు అనుభవించిన వివిధ ఆరోగ్య మరియు అభివృద్ధి సమస్యలు ఉద్భవించాయి. నిజానికి ఆ చిన్నారికి రకరకాల చికిత్సలు చేయాల్సి వచ్చింది.
తెలుసు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది వివిధ రకాల ఆరోగ్య మరియు అభివృద్ధి సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఈ రుగ్మత 1,000 మందిలో 1 మందిలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది మరియు ఇది సాధారణంగా బాల్యం నుండి తెలుస్తుంది. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు వారి గుండె, రక్త నాళాలు, కండరాలు, కీళ్ళు, మూత్రపిండాలు మరియు అభ్యాస సామర్థ్యాలతో సమస్యలు ఉండవచ్చు. జన్యుశాస్త్రానికి సంబంధించినది అయినప్పటికీ, కానీ
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఎల్లప్పుడూ తగ్గించబడదు. కుటుంబ చరిత్ర లేకపోయినా ఒక వ్యక్తి ఈ రుగ్మతతో జన్మించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి ఉత్పరివర్తనలు లేదా యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పుల వల్ల కలుగుతుంది. అయితే, ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తులు వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ తన కాబోయే కొడుకుకి. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం, అవి క్రోమోజోమ్ 7లో 25 జన్యువులను కోల్పోవడం. ఈ జన్యువులు సాధారణంగా ఫలదీకరణానికి ముందు స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణాలలో పోతాయి. తప్పిపోయిన జన్యువులలో ఎలాస్టిన్ జన్యువు ఒకటి. ఈ జన్యువు రక్తానికి స్థితిస్థాపకతను అందించడానికి పనిచేస్తుంది. ఎలాస్టిన్ జన్యువు లేకుండా, గుండె లోపాలు మరియు ప్రసరణ వ్యవస్థ లోపాలు సంభవించవచ్చు. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో సంభవించే సాధారణ లక్షణాలు క్రిందివి:
- విశాలమైన నుదిటి, చిన్న ముక్కు, విశాలమైన నోరు, పూర్తి పెదవులు, చిన్న గడ్డం, చిన్న మరియు ఖాళీ పళ్ళు వంటి ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, కళ్ల మూలలను కప్పి ఉంచే మడతలు మరియు ఇతరులు ఉన్నాయి.
- కడుపు నొప్పి లేదా తినే రుగ్మతలు
- గుండె లేదా రక్తనాళాల సమస్యలు
- అటెన్షన్ అండ్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD)
- పొట్టి పొట్టి
- నిదానంగా మాట్లాడతారు
- మునిగిపోయిన ఛాతీ
- మేధో వైకల్యం యొక్క వివిధ స్థాయిలు
- తక్కువ జనన బరువు
- కిడ్నీ రుగ్మతలు
- దూరదృష్టి కలవాడు
- వంగిన వెన్నెముక (స్కోలియోసిస్)
- కీళ్ల మరియు ఎముకల సమస్యలు
ఈ లక్షణాలను కలిగి ఉండటంతో పాటు, బాధితులు
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ సంగీతం పట్ల ఆసక్తి, సాంఘికీకరించడం సులభం, పెద్ద శబ్దాలకు సున్నితంగా ఉండటం మరియు కొన్నిసార్లు శారీరక సంబంధాన్ని ఏర్పరచుకోవడానికి ఇష్టపడకపోవడం వంటి లక్షణాలను కూడా కలిగి ఉంటుంది. [[సంబంధిత కథనం]]
బాధితుడు చేయగలడు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ నయమైందా?
దురదృష్టవశాత్తు, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ నయం చేయబడదు. అయినప్పటికీ, చికిత్స లక్షణాలు మరియు అభ్యాస సమస్యలతో సహాయపడుతుంది. ప్రతి రోగి యొక్క ఆయుర్దాయం
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ భిన్నమైనది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు చాలా ఎక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు, అయితే మరికొందరు చాలా క్లిష్టమైన వైద్య సమస్యల కారణంగా తక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు. కొంతమంది వ్యక్తులు వారి 60 ఏళ్లలోపు జీవిస్తున్నట్లు నివేదించబడినప్పటికీ, బాధితుల ఆయుర్దాయం గురించి ప్రత్యేకంగా ప్రస్తావించే అధ్యయనాలు లేవు. కొంతమంది బాధితులు చాలా సాధారణ జీవితాలను గడుపుతారు, కానీ ఇతరులు మరింత తీవ్రమైన ఆరోగ్య మరియు అభ్యాస సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. జీవితకాల వైద్య సంరక్షణ అవసరమయ్యే స్థాయికి కూడా. ఈ పరిస్థితికి చికిత్స లేదు. చికిత్స సాధారణంగా బాధితుని లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు ఈ లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు చేయబడుతుంది. వ్యాధిగ్రస్తుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి రోగలక్షణ చికిత్సతో పాటు, ఫిజికల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీని చేపట్టవచ్చు. అంతేకాదు, బాధపడేవాడు
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ మీరు కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి తీసుకోవడం కూడా నివారించాలి ఎందుకంటే ఈ పదార్థాలు ఉన్న రోగుల రక్త స్థాయిలు ఇప్పటికే ఎక్కువగా ఉన్నాయి. బాధితులు అనుభవించే వివిధ ఆరోగ్య మరియు అభ్యాస సమస్యలు నిపుణులు చికిత్స చేయవలసి ఉంటుంది. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి అవసరమయ్యే కొన్ని నిపుణులు ఇక్కడ ఉన్నారు:
- గుండె సమస్యలతో బాధపడేవారికి చికిత్స చేయడానికి కార్డియాలజిస్ట్
- హార్మోన్ల సమస్యలకు చికిత్స చేసే ఎండోక్రినాలజిస్ట్
- జీర్ణ సమస్యలలో నిపుణుడైన గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్
- కంటి సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి నేత్ర వైద్యుడు
- మనస్తత్వవేత్త
- స్పీచ్ మరియు లాంగ్వేజ్ థెరపిస్ట్
- వృత్తి చికిత్సకుడు
- భౌతిక చికిత్సకుడు
కొంతమంది బాధితులు వయసు పెరిగే కొద్దీ గుండె లేదా మూత్రపిండాల వైఫల్యం వంటి తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను పెంచుకోవచ్చు. అందువల్ల, మీ బిడ్డకు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉన్నట్లు మీరు భావించినప్పుడు, మీరు వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. వైద్యుడు రోగనిర్ధారణ చేస్తాడు మరియు పిల్లలకి సరైన చికిత్సను నిర్ణయిస్తాడు, తద్వారా లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు. తల్లిదండ్రులు పిల్లల పరిస్థితికి సున్నితత్వాన్ని కలిగి ఉండాలి. వాటి మధ్య తేడా ఉందో లేదో గమనించండి. మీ పిల్లలలో సంభవించే సమస్యలను అధిగమించడంలో ఆలస్యం చేయవద్దు.
