చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ లేదా CHS అనేది చాలా అరుదైన పాక్షిక అల్బినిజం. సాధారణంగా, CHS రోగులు కూడా నాడీ వ్యవస్థ మరియు రోగనిరోధక వ్యవస్థతో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. CHS అనేది లైసోసోమల్ ఫంక్షన్ లేదా జన్యువులలో లోపాల వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య వ్యాధి
లైసోసోమేర్ నిర్మాణాలు లేదా LYST
. లైసోజోమ్‌లకు అవసరమైన కొన్ని పదార్థాలను పంపిణీ చేయడానికి ప్రోటీన్‌లను ఎలా ఉత్పత్తి చేయాలో LYST జన్యువు శరీరానికి సూచనలను అందిస్తుంది. LYST జన్యువులోని లోపాలు లైసోజోమ్‌లు చాలా పెద్దవిగా పెరుగుతాయి మరియు సాధారణ కణాల పనితీరుకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి. ఫలితంగా, కణాలు బ్యాక్టీరియాతో పోరాడలేవు మరియు ఇన్ఫెక్షన్లు మళ్లీ సంభవించవచ్చు.
చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ లేదా CHS యొక్క కారణం ఇప్పటికీ లైసోసోమల్ ఫంక్షన్‌కు సంబంధించినది అని పిగ్మెంట్ కణాలలో అసాధారణ నిర్మాణం
మెలనోజోములు. మెలనిన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడం మరియు పంపిణీ చేయడం దీని పని, తద్వారా ఒక వ్యక్తికి వేరే చర్మం, జుట్టు మరియు కంటి రంగు ఉంటుంది. కానీ CHS ఉన్నవారిలో, మెలనిన్ పెద్ద కణ నిర్మాణాలలో చిక్కుకుపోతుంది. CHS అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే వ్యాధి. పిల్లవాడు లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉంటాడు కానీ మొదట్లో ఎలాంటి లక్షణాలను చూపించడు. అయితే, ఈ జన్యు లోపం తల్లిదండ్రుల యొక్క ఒక వైపు నుండి మాత్రమే ఉంటే, పిల్లవాడు సిండ్రోమ్‌ను అనుభవించడు. పిల్లలు అప్పుడే అవుతారు
క్యారియర్ మరియు భవిష్యత్తులో అదే విషయాన్ని వారి పిల్లలకు అందించే అవకాశం ఉంది.
చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
కొన్ని క్లాసిక్ CHS లక్షణాలు:
- గోధుమ లేదా లేత జుట్టు
- లేత రంగు కళ్ళు
- చర్మం రంగు తెలుపు లేదా బూడిద రంగులో ఉంటుంది
- అనియంత్రిత కంటి కదలికలు (నిస్టాగ్మస్)
- ఊపిరితిత్తులు, చర్మం మరియు శ్లేష్మ పొరల యొక్క పునరావృత అంటువ్యాధులు
- బలహీనమైన దృష్టి
- ప్రకాశవంతమైన కాంతికి కళ్ళు సున్నితంగా ఉంటాయి
- నెమ్మదిగా మానసిక అభివృద్ధి
- రక్తం గడ్డకట్టే సమస్యలు
పిల్లలలో CHS సంభవిస్తే, వారిలో 85% మంది మరింత తీవ్రమైన దశను అనుభవించవచ్చు
వేగవంతమైన దశ. పరిశోధకుల అభిప్రాయం ప్రకారం, వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ ప్రభావం వల్ల ఈ మరింత తీవ్రమైన పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఈ దశ యొక్క లక్షణాలు జ్వరం, అసాధారణ రక్తస్రావం, తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు అవయవ నష్టం. పెద్దవారిలో ఉన్నప్పుడు, కనిపించే లక్షణాలు వెంటనే గుర్తించబడవు. ఇన్ఫెక్షన్ చాలా అరుదు, చర్మం రంగు పిగ్మెంటేషన్ సమస్యలను అనుభవించదు. [[సంబంధిత-వ్యాసం]] అయినప్పటికీ, బలహీనతకు దారితీసే నాడీ వ్యవస్థ సమస్యల ప్రమాదం ఉంది,
వణుకు, బలహీనమైన మోటార్ సమన్వయం, సాధారణంగా నడవడానికి ఇబ్బంది.
చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్‌తో ఎలా వ్యవహరించాలి
వైద్యుడు వైద్య చరిత్రను తీసుకుంటాడు, ముఖ్యంగా చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేసేటప్పుడు పునరావృతమయ్యే అంటువ్యాధులు. మరింత వివరణాత్మక శారీరక పరీక్షలో ఇవి ఉంటాయి:
- అసాధారణ తెల్ల రక్త కణాల కార్యకలాపాలను గుర్తించడానికి రక్త గణనను పూర్తి చేయండి
- లైసోసోమల్ పనితీరు సాధారణంగా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష
- కళ్లలో పిగ్మెంటేషన్ ఉందా లేదా అనియంత్రిత కంటి కదలికలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి కంటి పరీక్ష
ఇప్పటి వరకు, చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ చికిత్సకు నిర్దిష్ట ఔషధం లేదు. ఏదైనా చికిత్స ఉంటే, కనిపించే లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం కోసం ఇది జరుగుతుంది. ఒక ఇన్ఫెక్షన్ సంభవించినప్పుడు, డాక్టర్ దానిని ఉపశమనానికి యాంటీబయాటిక్స్ను సూచిస్తారు. అదనంగా, చికిత్స కనిపించే లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, రోగనిరోధక వ్యవస్థతో సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ఎముక మజ్జ మార్పిడికి అస్పష్టమైన దృష్టి కోసం అద్దాలు ధరించడం. పిల్లలలో ఉన్నప్పుడు, లోపభూయిష్ట కణాల వ్యాప్తిని విస్తృతం చేయకుండా నిరోధించడానికి వైద్యులు మందులను కూడా సూచిస్తారు. దీర్ఘకాలంలో, చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 10 సంవత్సరాల వరకు జీవించి ఉంటారు. కానీ ఎక్కువ కాలం ఉండేవి కూడా ఉన్నాయి. ఇంతలో, చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పెద్దలు ఉంటే, సమస్యలను ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉంది. [[సంబంధిత కథనం]]
SehatQ నుండి గమనికలు
చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్‌ను ప్రేరేపించే లైసోసోమల్ ఫంక్షన్‌లో వంశపారంపర్య సమస్యలు ఉన్న వ్యక్తులు, జన్యు సలహా కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించడం మంచిది. ప్రధానంగా, పిల్లలను కలిగి ఉండాలని ప్లాన్ చేసే వ్యక్తుల కోసం. జన్యు పరీక్ష ద్వారా, ఒక వ్యక్తి లోపభూయిష్ట LYST జన్యువును కలిగి ఉన్నాడా మరియు అది వారి పిల్లలకు ఎంతవరకు సంక్రమించే అవకాశం ఉందో నిర్ధారించవచ్చు. LYSTలో సంభవించే అనేక ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి మరియు CHS సంభవించడాన్ని ప్రేరేపిస్తాయి.
