సెకెల్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీని వలన బాధితులు చాలా తక్కువగా ఉంటారు. వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు చేర్చబడ్డాయి
ఆదిమ మరుగుజ్జుత్వం ఇది పుట్టినప్పటి నుండి కనిపిస్తుంది మరియు యుక్తవయస్సు వరకు కొనసాగుతుంది. ఈ అరుదైన సిండ్రోమ్ ఐదు రకాల్లో ఒకటి
ఆదిమ మరుగుజ్జుత్వం. ఈ వ్యాధికి మరొక పదం
పక్షి తల మరుగుజ్జు ఎందుకంటే దాని ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి పక్షిని పోలి ఉండే తల ఆకారం.
గుర్తించండి సెకెల్ సిండ్రోమ్
ఈ సిండ్రోమ్ పేరు జర్మనీకి చెందిన హెల్ముట్ పాల్ జార్జ్ సెకెల్ అనే శిశువైద్యుని నుండి తీసుకోబడింది. 1960లో, సెకెల్ ఇలాంటి సిండ్రోమ్‌లతో బాధపడుతున్న ఇద్దరు పిల్లల క్లినికల్ పరిస్థితి గురించి ఒక పత్రికను రాశారు. అంతే కాదు చికాగో యూనివర్సిటీలో ప్రొఫెసర్‌గా మారిన డాక్టర్ నేరుగా పరిశోధనలు కూడా చేశారు. తన పరిశోధనకు మద్దతుగా, సెర్కెల్ వైద్య సాహిత్యం నుండి 13 ఇతర కేసు ఉదాహరణలను కూడా ఉపయోగిస్తాడు. ఇంకా, ప్రతి 10,000 జననాలలో 1 అనే లక్షణం పక్షి లాంటి తల ఆకారంతో ఈ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది. ఈ వ్యాధి తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యుపరంగా వస్తుంది. అంటే, లక్షణం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్. అందువల్ల, అసాధారణతలను కలిగించడానికి ఒకే సమయంలో ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు ఉత్పరివర్తనలు తప్పనిసరిగా పంపబడాలి. వాటిలో ఒకటి మాత్రమే తగ్గించబడితే, ఈ అరుదైన సిండ్రోమ్ జరగదు. బిడ్డ మాత్రమే ఉంటుంది
క్యారియర్ ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించకుండా. జన్యుపరమైన లోపం ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి ఈ అరుదైన సిండ్రోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదం ప్రతి గర్భంతో 25% ఉంటుంది. అదనంగా, పిల్లల మారడానికి 50% అవకాశం ఉంది
వాహకాలు. పిల్లల సాధారణ జన్యు పరిస్థితిని కలిగి ఉండటానికి ఇప్పటికీ 25% అవకాశం ఉంది. ఈ శాతం అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు ఇద్దరికీ సమానంగా ఉంటుంది. [[సంబంధిత కథనం]]
లక్షణ లక్షణాలు సెకెల్ సిండ్రోమ్
ఈ అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉపశీర్షిక పెరుగుదల యొక్క ప్రధాన లక్షణం. అదనంగా, సుమారు 25% మంది బాధితులు కూడా రక్త రుగ్మతలను కలిగి ఉన్నారు. యొక్క కొన్ని ఇతర లక్షణాలు
సెకెల్ సిండ్రోమ్ ఉంది:
- చిన్న శరీరం
- చిన్న తల పరిమాణం (మైక్రోచెపాలి)
- కళ్ళు సాధారణం కంటే పెద్దవిగా ఉండే ప్రత్యేక ముఖ ఆకృతి
- ముక్కు ముక్కులా కనిపిస్తుంది
- ముఖం సన్నగా కనిపిస్తోంది
- పొడవాటి దిగువ దవడ
అదనంగా, బాధపడేవారు
సెకెల్ సిండ్రోమ్ చేతులు మరియు కాళ్ళలో ఎముకలలో కూడా లోపాలు ఉండవచ్చు. మోచేతులు మరియు నడుము కూడా తగని స్థితిలో ఉండవచ్చు. రోగి పెరుగుదల ఆలస్యం
సెకెల్ సిండ్రోమ్ నేను గర్భంలో ఉన్నప్పటి నుండి జరిగింది (
గర్భాశయంలోని పెరుగుదల రిటార్డేషన్), అందుకే ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు చాలా తక్కువ బరువుతో పుడతారు. ఈ పెరుగుదల సమస్య పుట్టిన తర్వాత వరకు కొనసాగుతుంది, దీని వలన బాధితుడి శరీరం సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది (
మరుగుజ్జుత్వం) అదనంగా, ఈ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన కొంతమంది పిల్లలు కూడా వంకరగా చిటికెన వేలు కలిగి ఉండవచ్చు (
clinodactyly) ఇంకా, ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు చిన్న తల ఆకారం కలిగి ఉంటారు, ఇది వారి మెదడు పరిమాణాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. పర్యవసానంగా, మేధో లేదా మానసిక రుగ్మతలకు పెరుగుదల రిటార్డేషన్ చాలా సాధ్యమే. కనీసం, సెకెల్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలలో సగం మందికి 50 కంటే తక్కువ IQ ఉంటుంది. ఇది రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించే నైపుణ్యాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. సాధారణంగా, ఈ అరుదైన సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు స్నేహపూర్వకంగా మరియు సరదాగా ఉంటారు. అయినప్పటికీ, హైపర్యాక్టివ్ మరియు సులభంగా పరధ్యానంలో ఉండే వారు కూడా ఉన్నారు. కొన్ని కేసులు
సెకెల్ సిండ్రోమ్ ఇది ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్స్ వంటి ఎముక మజ్జ పదార్థాల లోపంతో సహా రక్త సమస్యలను కూడా కలిగిస్తుంది.
వ్యాధి నిర్ధారణ సెకెల్ సిండ్రోమ్
మరింత అధునాతన అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష గర్భంలో ఉన్నప్పుడే ఈ సిండ్రోమ్‌ని నిర్ధారించడానికి అనుమతిస్తుంది. ప్రసూతి వైద్యులు ధ్వని తరంగాల ప్రతిబింబం ద్వారా పిండం యొక్క పరిస్థితి యొక్క చిత్రాన్ని ఎలా చూడవచ్చు. పుట్టిన తరువాత,
పక్షి తల మరుగుజ్జు రోగి యొక్క వైద్య చరిత్రను అనుసరించడం ద్వారా క్లినికల్ మూల్యాంకనం ద్వారా గుర్తించవచ్చు. ఖచ్చితమైన పరిస్థితిని గుర్తించడానికి డాక్టర్ ప్రత్యేక పరీక్షలను కూడా నిర్వహిస్తారు. రోగులలో శారీరక అసాధారణతలు ఉన్నప్పటికీ
సెకెల్ సిండ్రోమ్ పుట్టినప్పటి నుండి స్పష్టంగా చూడవచ్చు, కానీ రోగనిర్ధారణ వెంటనే తెలియకపోవచ్చు. పిల్లవాడు ఒక నిర్దిష్ట వయస్సుకి చేరుకున్నప్పుడు మరియు సిండ్రోమ్ పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందినప్పుడు కొత్త సిండ్రోమ్ స్పష్టంగా కనిపించే సందర్భాలు ఉన్నాయి. ఈ పరిస్థితికి ఉదాహరణ ఏమిటంటే, పిల్లల శరీరం తన తోటివారి కంటే తక్కువగా పెరగడం లేదా మేధోపరమైన బలహీనత ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. సెకెల్ సిండ్రోమ్ చికిత్స సంబంధిత వైద్య సమస్యల ఆవిర్భావంపై దృష్టి పెడుతుంది, ప్రత్యేకించి రక్త రుగ్మతలు మరియు శరీర వైకల్యాలు ఉంటే. అదనంగా, మేధో వైకల్యం ఉన్న రోగులకు కూడా కౌన్సెలింగ్ ఇవ్వబడుతుంది. [[సంబంధిత కథనం]]
SehatQ నుండి గమనికలు
బాధితుడితో పాటు శారీరక మరియు మానసిక సమస్యలతో సంబంధం లేకుండా
సెకెల్ సిండ్రోమ్, చాలా మంది బాధితులు 50 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ నాణ్యమైన జీవితాన్ని కలిగి ఉంటారు. జన్యుపరమైన రుగ్మతల గురించి మరింత చర్చ కోసం
ఆదిమ మరుగుజ్జుత్వం, నేరుగా వైద్యుడిని అడగండి SehatQ కుటుంబ ఆరోగ్య యాప్‌లో. ఇప్పుడే డౌన్‌లోడ్ చేసుకోండి
యాప్ స్టోర్ మరియు గూగుల్ ప్లే.
