ఫోకోమెలియా అనేది ఒక వ్యక్తి చేతులు మరియు కాళ్ళలో చిన్న శరీర భాగాలతో జన్మించినప్పుడు అరుదైన పరిస్థితి. అమేలియా అనే మరో పేరు ఉన్న పరిస్థితి అనేది వివిధ పరిస్థితులతో పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత. రకాలు మరియు తీవ్రత భిన్నంగా ఉంటాయి. ఫోకోమెలియా చేతులు, కాళ్లు లేదా రెండింటిలోనూ సంభవించవచ్చు. అయితే, సర్వసాధారణమైన కేసులు ఎగువ శరీరంలో ఉన్నాయి.
ఫోకోమెలియా రకాలు
ఫోకోమెలియా యొక్క చాలా సందర్భాలలో గర్భం యొక్క ప్రారంభ త్రైమాసికంలో సమస్యల కారణంగా సంభవిస్తుంది. ప్రాథమికంగా, పిండం అభివృద్ధి చెందిన మొదటి 24-36 రోజుల్లో చేతులు మరియు కాళ్ళు వంటి శరీర భాగాలు పెరిగే క్షణం. ఈ ప్రక్రియలో ఏదైనా సమస్య ఉంటే, కణాలు సాధారణంగా విభజించబడవు మరియు పెరగవు. ఫలితంగా, శరీర భాగాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు మరియు ఫోకోమెలియా ఏర్పడుతుంది. కొద్దిగా మాత్రమే కనిపించే శరీర భాగాలు ఉన్నాయి, కొన్ని పూర్తిగా తప్పిపోయాయి. కొన్నిసార్లు, వేలు పెరుగుదలతో కూడా సమస్యలు సంభవించవచ్చు. ఇంకా, ఫోకోమెలియా రకాలు:
- పూర్తి: చేయి పెరగదు కాబట్టి చేయి నేరుగా భుజానికి జోడించబడి ఉంటుంది
- సన్నిహిత: చేతులు లేదా తొడలు పెరగవు, ఎగువ చేతులు నేరుగా భుజాలకు జోడించబడతాయి
- దూరము: చేతులు పై చేయికి జోడించబడ్డాయి
శరీరంలోని నాలుగు భాగాలు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందనప్పుడు, ఈ పరిస్థితిని పిలుస్తారు
టెట్రాఫోకోమెలియా. అంటే, పాదాలు పెల్విస్‌పై విశ్రాంతి తీసుకుంటే చేతులు భుజాలపై విశ్రాంతి తీసుకోవచ్చు.
ఫోకోమెలియా యొక్క కారణాలు
కాబట్టి, దానిని ప్రేరేపించే అంశాలు ఏమిటి?
వంశపారంపర్యత వల్ల ఫోకోమెలియా వచ్చే అవకాశం ఉంది. 8 క్రోమోజోమ్‌లో అసాధారణ పరిస్థితి ఉంది. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, అంటే అసాధారణ పరిస్థితి తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ ఉంది. మరోవైపు, ఫోకోమెలియాను ప్రేరేపించే ఆకస్మిక జన్యుపరమైన లోపాలు కూడా ఉన్నాయి. అంటే, మ్యుటేషన్ కొత్తది మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి వచ్చిన సంతానం యొక్క అసాధారణ స్థితికి సంబంధించినది కాదు.
గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు థాలిడోమైడ్ తీసుకోవడం
ఫోకోమెలియా యొక్క మరొక కారణం గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో థాలిడోమైడ్ వినియోగం. ఇది 1957 నుండి ఉపశమనకారిగా ఉపయోగించబడే ఒక రకమైన ఔషధం. 5 సంవత్సరాలు, ఈ ఔషధం వంటి సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించబడింది.
వికారము. గతంలో, ఈ ఔషధం దుష్ప్రభావాలు లేకుండా సురక్షితంగా పరిగణించబడింది. స్పష్టంగా, దాని వినియోగం పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను ప్రేరేపిస్తుంది. అత్యంత సాధారణమైన వాటిలో ఒకటి ఫోకోమెలియా. 1961 నుండి, ఈ ఔషధం గర్భిణీ స్త్రీలకు నిషేధించబడింది. అయినప్పటికీ, ఒక సంవత్సరం తరువాత, థాలిడోమైడ్ వినియోగం కారణంగా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల కేసులు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 10,000 మంది శిశువులకు చేరుకున్నాయి. వాస్తవానికి, ఈ ఔషధం కూడా గర్భస్రావం కేసులను పెంచుతుంది. పైన పేర్కొన్న రెండు ట్రిగ్గర్‌లతో పాటు, గర్భధారణ మధుమేహ పరిస్థితులు, ఆల్కహాల్ మరియు మాదకద్రవ్యాల దుర్వినియోగం, X- కిరణాల నుండి వచ్చే రేడియేషన్ మరియు రక్త ప్రసరణ సమస్యలు కూడా పాత్ర పోషిస్తాయి. [[సంబంధిత కథనం]]
లక్షణాలు ఏమిటి?
ఫోకోమెలియా పరిస్థితి కారణంగా కనిపించే కొన్ని లక్షణాలు:
- చేతులు మరియు కాళ్ళ అసాధారణ పరిస్థితి
- నేరుగా భుజాలపై చేతులు
- పాదాలు నేరుగా తొడకు జోడించబడ్డాయి
- చేతులు మరియు కాళ్ళలో ఎముకలు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందవు
- భుజాలు మరియు నడుము యొక్క కీళ్లతో సమస్యలు
- కంటి సమస్యలు
- చెవి సమస్యలు
- అంతర్గత అవయవాలతో సమస్యలు
- కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థతో సమస్యలు
థాలిడోమైడ్ తీసుకోవడం వల్ల ఫోకోమెలియా పరిస్థితి అసాధారణ సంఖ్యలో దంతాలు, చిన్న దవడ, చీలిక పెదవి లేదా చాలా చిన్నగా ఉన్న ముక్కు వంటి ముఖ లక్షణాలను కూడా కలిగిస్తుంది.
ఫోకోమెలియా చికిత్స
ఫోకోమెలియా చికిత్సకు సహాయం చేయడానికి, అంతర్గత అవయవాల పరిస్థితిని భౌతికంగా పరిశీలించడం మొదటి దశ. అందువల్ల, వీలైనంత త్వరగా చికిత్స చేయగల అసాధారణ పరిస్థితులు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. ప్రాథమికంగా, ఫోకోమెలియాకు నిర్దిష్ట నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, కొన్ని చికిత్సలు లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందగలవు:
కృత్రిమ చేతులు లేదా కాళ్లను అమర్చడం, పొడవును పెంచడం లేదా పెరగని వాటిని భర్తీ చేయడం. ఈ దశ రోజువారీ కార్యకలాపాలను సులభతరం చేస్తుంది, తద్వారా జీవన నాణ్యత కూడా పెరుగుతుంది.
చలనశీలతను సులభతరం చేయడానికి ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, భంగిమ మరియు బలాన్ని మెరుగుపరచడానికి భౌతిక చికిత్స మరియు కమ్యూనికేషన్ రుగ్మతలను అధిగమించడానికి స్పీచ్ థెరపీ వంటి అనేక రకాల చికిత్సలు సూచించబడ్డాయి.
చాలా అరుదుగా ఫోకోమెలియా శస్త్రచికిత్స రూపంలో చికిత్సను కలిగి ఉంటుంది. సాధారణంగా, శస్త్రచికిత్స అనేది జన్యు పరివర్తన కారణంగా సంభవించినప్పుడు మాత్రమే నిర్వహించబడుతుంది. అదనంగా, ఒక నిర్దిష్ట విధానం ఉపయోగించబడదు. అన్నీ రోగి పరిస్థితికి అనుగుణంగా ఉంటాయి. ఈ రకమైన శస్త్రచికిత్స ముఖ నిర్మాణ సమస్యలను సరిచేయగలదు, కీళ్లను మరింత స్థిరంగా చేస్తుంది, ఎముకలను పొడవుగా చేస్తుంది లేదా వేళ్లను కదిలించే సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది. ఇది అన్ని ఫోకోమెలియా ద్వారా ప్రభావితమైన శరీరం యొక్క భాగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. నేడు, థాలిడోమైడ్ ఔషధం ఇప్పటికీ క్రోన్'స్ వ్యాధి, కుష్టు వ్యాధి మరియు ప్లాస్మా లేదా కణాలపై దాడి చేసే క్యాన్సర్ల చికిత్సకు ఉపయోగిస్తారు.
బహుళ మైలోమా. ఈ ఔషధాన్ని కలిగి ఉన్న వైద్యుని ప్రిస్క్రిప్షన్‌ను స్వీకరించినప్పుడు, మీరు గర్భవతిగా లేరని లేదా గర్భవతిగా మారాలని యోచిస్తున్నారని నిర్ధారించుకోండి. గర్భధారణ సమయంలో కూడా, ఆల్కహాల్ మరియు కొకైన్ వంటి మాదకద్రవ్యాల వంటి పదార్ధాల అధిక వినియోగం సమస్యను నివారించండి. గర్భధారణ మధుమేహం వంటి సమస్యలకు కూడా శ్రద్ధ అవసరం ఎందుకంటే అవి ఫోకోమెలియా సంభవించడానికి దోహదం చేస్తాయి. [[సంబంధిత కథనం]]
SehatQ నుండి గమనికలు
ఈ పరిస్థితిని ఎలా ఎదుర్కోవాలో బాగా తెలుసుకోవడానికి కుటుంబ సభ్యులు మరియు సంరక్షకులకు సాంఘికీకరణను అందించడం కూడా చాలా ముఖ్యం. ప్రధానంగా, ఉత్పన్నమయ్యే భావోద్వేగ మరియు మానసిక సమస్యలకు సంబంధించినది. ఫోకోమెలియా పరిస్థితి గురించి మరింత చర్చించడానికి,
నేరుగా వైద్యుడిని అడగండి SehatQ కుటుంబ ఆరోగ్య యాప్‌లో. ఇప్పుడే డౌన్‌లోడ్ చేసుకోండి
యాప్ స్టోర్ మరియు గూగుల్ ప్లే.
