క్రై-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, దాని లక్షణాలు ఏమిటి?

Cri-du-chat సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 5 యొక్క తొలగింపు కారణంగా వచ్చే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. cri-du-chat సిండ్రోమ్‌కు మరొక పేరు క్యాట్-క్రైయింగ్ సిండ్రోమ్, ఎందుకంటే దీనిని అనుభవించే పిల్లలు పిల్లిలాగా ఏడుస్తూ ఉంటారు. క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులు ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు, ముఖ్యంగా కళ్ళు, దవడ మరియు గుండ్రని ముఖం. కొన్ని సందర్భాల్లో, cri-du-chat సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన శిశువులకు గుండె లోపాలు ఉంటాయి.

క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోండి

ఒకసారి క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు, దీని సంభవం ప్రతి 20,000-50,000 నవజాత శిశువులలో 1 మాత్రమే. "క్రి-డు-చాట్" అనే పదం ఫ్రెంచ్ నుండి వచ్చింది, దీని అర్థం "పిల్లి ఏడుపు". శిశువు యొక్క ఈ ఎత్తైన ఏడుపు స్వరపేటిక యొక్క అసాధారణ పెరుగుదల కారణంగా సంభవిస్తుంది. సాధారణంగా, cri-du-chat సిండ్రోమ్ శిశువు పుట్టినప్పటి నుండి కనుగొనబడుతుంది. అయితే, వయస్సు 2 సంవత్సరాలు దాటితే, ఈ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడం చాలా కష్టం. cri-du-chat సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు:

1. భౌతిక లక్షణాలు

శారీరకంగా, cri-du-chat సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లలు చిన్నవిగా ఉంటారు. వారు అనుభవించగలరు తక్కువ జనన బరువు చిన్న ముఖంతో. మొదటి చూపులో, క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు ముఖం ఆకారం గుండ్రంగా కనిపిస్తుంది, కళ్ళలో చర్మం మడతలు, అసాధారణ చెవి ఆకారం మరియు చిన్న దవడ ఉన్నాయి. అదనంగా, వేళ్లు మరియు కాలి మధ్య చర్మం పాక్షికంగా పెరిగే అవకాశం కూడా ఉంది. మళ్లీ గమనించినట్లయితే, ప్రేగు వంటి అవయవాలు గజ్జ ప్రాంతంలోకి (ఇంగ్వినల్ హెర్నియా) పొడుచుకు వచ్చినట్లు ఉండవచ్చు.

2. సమస్యలు

శారీరక లక్షణాలతో పాటు, క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు పార్శ్వగూని వంటి వక్రత సమస్యలను కూడా ఎదుర్కొంటారు. అతని కండరాల బలం చాలా బలహీనంగా ఉంది. అనేక సందర్భాల్లో, క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులు కూడా అవయవ లోపాలు, ముఖ్యంగా గుండె మరియు మూత్రపిండాలు కలిగి ఉంటారు.

3. ఇంద్రియ భంగం

క్రై-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వినికిడి మరియు దృష్టి సమస్యలు వంటి ఇంద్రియ సమస్యలను కూడా ఎదుర్కొంటారు. ఈ సమస్యల ప్రమాదం వయస్సు పెరిగే కొద్దీ విస్తరిస్తుంది.

4. మేధోపరమైన రుగ్మతలు

Cri-du-chat సిండ్రోమ్ కూడా మేధో బలహీనతకు కారణం కావచ్చు. అయితే, ఇది శిశువు పెరిగిన తర్వాత మాత్రమే గుర్తించబడుతుంది. అవయవ లోపాలు లేదా క్లిష్టమైన వైద్య సమస్యలు లేనంత కాలం, cri-du-chat సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు వైద్యుని పర్యవేక్షణతో ఎదుగుతాడు మరియు అభివృద్ధి చెందుతాడు. cri-du-chat సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులలో చాలా సమస్యలు 1 సంవత్సరాల కంటే ముందే సంభవిస్తాయి. సంవత్సరం. అయినప్పటికీ, 1 సంవత్సరం తర్వాత పరిస్థితి చాలా చెడ్డది కానట్లయితే, సంక్లిష్టతలతో సంబంధం లేకుండా సాధారణ జీవితాన్ని గడపాలనే ఆశ అలాగే ఉంటుంది. [[సంబంధిత కథనం]]

క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటో ఖచ్చితంగా తెలియదు. చాలా సందర్భాలలో, తల్లిదండ్రుల స్పెర్మ్ మరియు గుడ్డు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు క్రోమోజోమ్‌ల తొలగింపు జరుగుతుంది. అంటే, ఫలదీకరణ ప్రక్రియ జరిగినప్పుడు పిల్లలు ఈ సిండ్రోమ్‌ను అనుభవించవచ్చు. 80% క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ కేసులు తండ్రి స్పెర్మ్ నుండి క్రోమోజోమ్ తొలగింపును కలిగి ఉంటాయి. అయితే, ఈ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్యంగా లేదు. క్రై-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ కేసుల్లో కేవలం 10% మాత్రమే తొలగించబడిన క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులు ఉన్నారు. మిగిలినవి యాదృచ్ఛిక జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. క్రి-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ సమతుల్య బదిలీ కారణంగా సంభవించే అవకాశం కూడా ఉంది. దీని అర్థం జన్యు పదార్ధం కోల్పోలేదు. అయినప్పటికీ, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు ఈ పరిస్థితిని పంపినప్పుడు, cri-du-chat సిండ్రోమ్‌ను ప్రేరేపించే అసమతుల్యత ఉండవచ్చు.

క్రై-డు-చాట్ సిండ్రోమ్‌తో ఎలా వ్యవహరించాలి

సాధారణంగా, వైద్యులు పుట్టినప్పుడు cri-du-chat సిండ్రోమ్‌తో శిశువును నిర్ధారిస్తారు. ముఖ్యంగా శిశువు వివిధ శారీరక లక్షణాలు మరియు ఎత్తైన ఏడుపులను చూపిస్తే. అదనంగా, పుర్రె ఎముకల పరిస్థితిని గుర్తించడానికి డాక్టర్ శిశువు తలపై ఎక్స్-రే స్కాన్ కూడా చేస్తారు. అదనంగా, వాస్తవానికి, ఫిష్ అనే ప్రత్యేక సాంకేతికతతో క్రోమోజోమ్ పరీక్షను నిర్వహించడం అవసరం విశ్లేషణ. ఈ విధంగా, వైద్యులు క్రోమోజోమ్ తప్పిపోయిందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. [[సంబంధిత కథనాలు]] ఇప్పటి వరకు cri-du-chat సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లలకు నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు. ఉత్పన్నమయ్యే లక్షణాలు భౌతిక, భాష, మోటార్ మరియు విద్యాపరమైన జోక్యాలతో చికిత్స చేయవచ్చు.