క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ల కారణంగా XYY సిండ్రోమ్ పరిస్థితులను గుర్తించడం

ప్రతి కణంలోని మానవ క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 46. మగవారిలో, క్రోమోజోమ్‌లు X మరియు Y. అయితే, క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ సంభవించినట్లయితే, XYY సిండ్రోమ్ సంభవించవచ్చు లేదా ప్రతి కణంలో ఒక Y క్రోమోజోమ్‌కు మించి ఉండవచ్చు. 47 క్రోమోజోమ్ సంఖ్యతో XYY సిండ్రోమ్ 1:1000 నిష్పత్తితో పురుషులలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, XYY సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు గణనీయమైన తేడాలను చూపించవు. కొంతమంది బలహీనమైన కండరాలు లేదా స్పష్టంగా మాట్లాడటం వంటి శారీరక వ్యత్యాసాలను అనుభవించవచ్చు. కానీ ఇతర సందర్భాల్లో, 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులతో గణనీయమైన తేడా ఉండకపోవచ్చు.

XYY సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

XYY క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు ఏ వయస్సులోనైనా పురుషులలో సంభవించవచ్చు. లక్షణాలు ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి కూడా భిన్నంగా ఉండవచ్చు:
  • బలహీనమైన కండరాలు (హైపోటోనియా)
  • బలహీనమైన మోటార్ అభివృద్ధి
  • ఆలస్యం కావడం లేదా మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది
  • వ్యాధి నిర్ధారణ ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్‌లో ఉంది
  • దృష్టి పెట్టడం కష్టం
  • ఆలస్యంగా రాయడం లేదా ఇతర చక్కటి మోటార్ నైపుణ్యాలు
  • భావోద్వేగ సమస్యలు
  • కర చలనం
  • పాఠాలను అనుసరించడంలో ఇబ్బంది
  • అదే వయసులో ఉన్న స్నేహితుల కంటే ఎత్తు
  • సంతానలేమి
కొన్నిసార్లు, ఒక వ్యక్తి యుక్తవయస్సు వచ్చే వరకు XYY సిండ్రోమ్ కనుగొనబడదు. మంచి స్పెర్మ్ యొక్క లక్షణాలను కలిగి లేనప్పుడు లైంగిక సమస్యలు ఉన్నప్పుడు మొదటి సూచన. [[సంబంధిత కథనం]]

XYY సిండ్రోమ్‌తో ఎలా వ్యవహరించాలి

క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ యొక్క అనుమానం ఉన్నప్పుడు, డాక్టర్ ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణను నిర్వహిస్తారు. XYY సిండ్రోమ్‌కు ఇంకా చికిత్స లేదు. అయినప్పటికీ, వైద్యులు కనిపించే లక్షణాల నుండి ఉపశమనానికి వైద్య చికిత్సను అందించగలరు, ప్రత్యేకించి రోగనిర్ధారణ ముందుగానే కనుగొనబడితే. XYY సిండ్రోమ్‌తో వ్యవహరించడానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి, అవి:
  • టాక్ థెరపీ

XYY సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ప్రసంగం లేదా మోటార్ సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. ఈ పరిస్థితిని మెరుగుపరచడానికి టాక్ థెరపీ ఒక పరిష్కారం.
  • భౌతిక చికిత్స

XYY సిండ్రోమ్ కేసు చిన్నతనంలో గుర్తించబడితే, లక్షణం మోటార్ అభివృద్ధిలో ఆలస్యం. అదనంగా, కండరాల బలం సమస్యలు తలెత్తుతాయి. శారీరక చికిత్స క్రమంగా దీనిని అధిగమించడానికి సహాయపడుతుంది.
  • విద్యా చికిత్స

XYY సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు అభ్యాసాన్ని గ్రహించడంలో సమస్యలను కలిగి ఉంటే, తల్లిదండ్రులు ఉపాధ్యాయులతో లేదా ప్రత్యేక సమన్వయకర్తతో చర్చించవచ్చు, తద్వారా వారు పిల్లల అవసరాలకు అనుగుణంగా అభ్యాస నమూనాలను రూపొందించవచ్చు. అవసరమైతే, పాఠశాల సమయం వెలుపల అధ్యయన షెడ్యూల్‌ను జోడించండి. XYY సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ఎవరిలాగే సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. నిజానికి, XYY సిండ్రోమ్ అతని జీవితాంతం గుర్తించబడకుండా పోయే అవకాశం ఉంది. [[సంబంధిత కథనం]]

క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వచ్చే వ్యాధులు

XYY సిండ్రోమ్‌తో పాటు, క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఇతర రకాల వ్యాధులు ఉన్నాయి. సంఖ్యా మరియు నిర్మాణాత్మకంగా రెండు వర్గీకరణలు ఉన్నాయి. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 46 కంటే ఎక్కువ లేదా తక్కువగా ఉన్నప్పుడు సంఖ్యాపరమైన క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయి. ట్రైసోమి 13, ట్రిసోమి 18, వంటి వ్యాధుల ఉదాహరణలు డౌన్ సిండ్రోమ్, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్, మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్. నిర్మాణాత్మక క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాలలో ఉన్నప్పుడు, DNAలో ఎక్కువ భాగం తప్పిపోయినప్పుడు లేదా క్రోమోజోమ్‌కి జోడించబడినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. వివిధ రకాలు కావచ్చు తొలగింపు, డూప్లికేషన్, ట్రాన్స్‌లోకేషన్, ఇవే కాకండా ఇంకా. నిర్మాణాత్మక క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వచ్చే వ్యాధులకు ఉదాహరణలు వోల్ఫ్-హిర్ష్‌హార్న్, క్రి-డు-చాట్, WAGR సిండ్రోమ్స్, డిజార్జ్, మరియు ప్రేడర్-విల్లి/ఏంజెల్మాన్. క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ కణాల పరిస్థితి నుండి ప్రారంభమవుతాయి, అవి సరైనవి కావు, కానీ తల్లిదండ్రుల నుండి పిండం లేదా సంతానం అభివృద్ధి సమయంలో సంభవించే సందర్భాలు కూడా ఉన్నాయి. ఒక వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోమ్ నిర్మాణంలో స్వల్పంగా మార్పు జన్యువు యొక్క స్థితిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు గణనీయమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది. తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాలతో పాటు, DNA డూప్లికేషన్ లేదా కణ విభజన సంభవించినప్పుడు కూడా ఉత్పరివర్తనలు సంభవించవచ్చు. క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాల ప్రమాదాన్ని పెంచే కారకాలలో అక్రమ మందులు, అతినీలలోహిత వికిరణం మరియు వైరస్‌లకు గురికావడం వంటి పర్యావరణ కారకాలు ఉన్నాయి. [[సంబంధిత-వ్యాసం]] కొన్ని సందర్భాల్లో, ఎటువంటి ప్రభావం చూపని క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు కూడా ఉన్నాయి. దీనిని అంటారు నిశ్శబ్ద ఉత్పరివర్తనలు. ఎల్లప్పుడూ చెడ్డది కాదు, కొన్నిసార్లు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కూడా జన్యు వైవిధ్యాన్ని సృష్టిస్తాయి, తద్వారా జనాభా పెరుగుతూనే ఉంటుంది.