తలసేమియా అనేది వంశపారంపర్య రక్త రుగ్మత, ఇది శరీరంలో తక్కువ హిమోగ్లోబిన్ కలిగిస్తుంది. నిజానికి, హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలు ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లడానికి సహాయపడుతుంది. ఫలితంగా, బాధితులు తరచుగా రక్తహీనతను అనుభవిస్తారు మరియు నీరసంగా ఉంటారు. హేమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తికి కారణమయ్యే కణాలలో DNA మ్యుటేషన్ వల్ల తలసేమియాకు కారణం.
తలసేమియా కారణాలు
తలసేమియా బాధితుల్లో హిమోగ్లోబిన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే కణాల DNAలో ఉత్పరివర్తనలు తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు వారసత్వంగా వస్తాయి. హిమోగ్లోబిన్ అణువు ఆల్ఫా మరియు బీటా గొలుసుల నుండి ఉత్పత్తి అవుతుంది. అయినప్పటికీ, ఈ DNAలోని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా, ఒక వ్యక్తి ఆల్ఫా-తలసేమియా లేదా బీటా-తలసేమియాను అనుభవించవచ్చు. ఆల్ఫా-తలసేమియా పరిస్థితిలో, ఎంత తీవ్రమైన తలసేమియా అనుభవించబడుతుందనేది తల్లిదండ్రుల నుండి ఎన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు పంపబడుతున్నాయనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మరింత పరివర్తన చెందిన జన్యువులు, తలసేమియా మరింత తీవ్రంగా ఎదుర్కొంటుంది. బీటా-తలసేమియాలో ఉన్నప్పుడు, తీవ్రత ఏ హిమోగ్లోబిన్ అణువు ప్రభావితం చేయబడిందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఆల్ఫా హిమోగ్లోబిన్ గొలుసులను తయారు చేయడానికి, 4 జన్యువులు అవసరం, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. ఆల్ఫా-తలసేమియా పరిస్థితిలో, సంభవించే పరిస్థితులు:
ఒక జన్యువు పరివర్తన చెందింది
ఒకే ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉన్న వ్యక్తులలో, తలసేమియా యొక్క ముఖ్యమైన సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉండవు. కానీ ఆ వ్యక్తి క్యారియర్‌గా మారతాడు మరియు దానిని తర్వాత అతని పిల్లలకు అందించవచ్చు.
రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువులు
రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువుల విషయంలో, తలసేమియా యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు కనిపిస్తాయి కానీ స్వల్పంగా ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితిని వైద్యపరంగా ఆల్ఫా-తలసేమియా అంటారు.
మూడు పరివర్తన చెందిన జన్యువులు
మూడు పరివర్తన చెందిన జన్యువులు ఉన్నప్పుడు, తలసేమియా యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి.
నాలుగు పరివర్తన చెందిన జన్యువులు
అన్ని పరివర్తన చెందిన నాలుగు జన్యువులను వారసత్వంగా పొందడం చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా 20 వారాల గర్భధారణ తర్వాత ప్రసవానికి దారితీస్తుంది. పుట్టినప్పటికీ, నాలుగు పరివర్తన చెందిన జన్యువులను కలిగి ఉన్న పిల్లలు ఎక్కువ కాలం జీవించలేరు లేదా జీవితకాల మార్పిడి చికిత్స అవసరం. ఇంతలో, బీటా-తలసేమియా ఉన్న రోగులలో, హిమోగ్లోబిన్ యొక్క బీటా గొలుసును తయారు చేయడానికి ఆదర్శంగా రెండు జన్యువులు అవసరమవుతాయి. ఒక మ్యుటేషన్ సంభవించినట్లయితే, పరిస్థితులు క్రింది విధంగా ఉంటాయి:
ఒక జన్యువు పరివర్తన చెందింది
తలసేమియా యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు స్వల్పంగా ఉంటాయి, వీటిని తలసేమియా మైనర్ లేదా బీటా-తలసేమియా అని కూడా అంటారు.
రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువులు
మరింత తీవ్రమైన లక్షణాలు, తలసేమియా మేజర్ లేదా కూలీ అనీమియా అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తారు, కానీ మొదటి 2 సంవత్సరాల వయస్సులో తలసేమియా లక్షణాలను అనుభవించడం ప్రారంభిస్తారు. తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా తలసేమియాకు కారణం కాకుండా, ఒక వ్యక్తిని తలసేమియాకు గురిచేసే ప్రమాద కారకాలు కూడా ఉన్నాయి. కొన్ని జాతి నేపథ్యాలు కూడా ప్రభావం చూపుతాయి. డేటా ప్రకారం, తలసేమియా తరచుగా ఆఫ్రికన్-అమెరికన్, మెడిటరేనియన్ మరియు ఆగ్నేయాసియా జాతీయత ప్రజలలో సంభవిస్తుంది. [[సంబంధిత కథనం]]
తలసేమియా ఉన్న వ్యక్తుల లక్షణాలు
తలసేమియా పరిస్థితిని బట్టి, లక్షణాలు మరియు లక్షణాలు భిన్నంగా ఉండవచ్చు. తలసేమియా యొక్క కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:
- విపరీతమైన నీరసం
- లేత లేదా పసుపు రంగు చర్మం
- ముఖ ఎముకలు వైకల్యంతో ఉన్నాయి
- నెమ్మదిగా పెరుగుదల
- కడుపులో వాపు
- ముదురు మూత్రం
తలసేమియా ఉన్నవారు ఇన్ఫెక్షన్‌కు ఎక్కువ అవకాశం ఉందని కూడా గుర్తుంచుకోవాలి. ముఖ్యంగా, మీరు ప్లీహము తొలగింపు ప్రక్రియను కలిగి ఉంటే. అంతే కాదు, తలసేమియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు వారి శరీరంలో అదనపు ఇనుమును అనుభవించవచ్చు, అది వ్యాధి కారణంగా లేదా తరచుగా జరిగే రక్తమార్పిడి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ. తలసేమియా మరింత తీవ్రంగా మారినప్పుడు, సంభవించే సమస్యలు:
తలసేమియా ఎముక మజ్జను విస్తరిస్తుంది, తద్వారా బాధితుడు అసాధారణమైన ఎముక నిర్మాణాన్ని కలిగి ఉంటాడు. సాధారణంగా, ఇది ముఖం మరియు పుర్రెపై సంభవిస్తుంది. అంతే కాదు, ఈ పరిస్థితి పోరస్ ఎముకలను కలిగించే అవకాశం కూడా ఉంది.
ఆదర్శవంతంగా, ప్లీహము శరీరం సంక్రమణతో పోరాడటానికి సహాయపడుతుంది మరియు దెబ్బతిన్న రక్త కణాల వంటి శరీరానికి అవసరం లేని వాటిని ఫిల్టర్ చేస్తుంది. పెద్ద సంఖ్యలో ఎర్ర రక్త కణాల నాశనంతో పాటు తలసేమియా కూడా తరచుగా సంభవిస్తుంది. ఇది జరిగినప్పుడు, ప్లీహము అదనపు కష్టపడవలసి ఉంటుంది మరియు విస్తరిస్తుంది.
రక్తహీనత కూడా పిల్లలలో ఉపశీర్షిక పెరుగుదలకు కారణమవుతుంది. యుక్తవయసులో ఉన్నప్పుడు, తలసేమియా కారణంగా యుక్తవయస్సు దశ ఆలస్యం కావచ్చు.
రక్తప్రసరణ గుండె వైఫల్యం మరియు అసాధారణ గుండె లయలు సాధారణంగా తగినంత తీవ్రమైన తలసేమియా [[సంబంధిత కథనాలు]] కారణంగా వచ్చే సమస్యల యొక్క ముఖ్య లక్షణం.
SehatQ నుండి గమనికలు
తలసేమియా అనేది నివారించదగిన వ్యాధి కాదు. మీ తల్లిదండ్రుల నుండి మీకు తలసేమియా ఉందని తెలిస్తే, పిల్లలను కనాలని నిర్ణయించుకునే ముందు దీన్ని పరిగణనలోకి తీసుకోండి. ఒక వ్యక్తి ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించనప్పటికీ, తలసేమియా క్యారియర్‌గా మారుతుందని భయపడుతున్నారు. అదనంగా, ప్రారంభ దశలో పిండాలను స్కాన్ చేయగల సాంకేతికత-ఆధారిత పునరుత్పత్తి నిర్ధారణ ఉంది. ఈ విధంగా, గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు.
