టే-సాచ్స్ అనేది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క వ్యాధి, ఇది న్యూరోజెనరేటివ్ డిజార్డర్. ఈ నాడీ సంబంధిత వ్యాధి సాధారణంగా శిశువులచే అనుభవించబడుతుంది మరియు ప్రాణాంతకం కావచ్చు. Tay-Sachs యుక్తవయస్కులను మరియు పెద్దలను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు, అయితే లక్షణాలు శిశువులలో వలె తీవ్రంగా ఉండవు మరియు తక్కువ తరచుగా సంభవిస్తాయి.
Tay-Sachs అనేది జన్యు లోపం వల్ల వచ్చే వ్యాధి
Tay-Sachs క్రోమోజోమ్ 15 (HEX-A)పై జన్యు లోపం వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువు దెబ్బతినడం వల్ల శరీరం హెక్సోసామినిడేస్ ఏ ప్రొటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది.హెక్సోసామినిడేస్ ఏ ప్రొటీన్ లేకపోతే గ్యాంగ్లియోసైడ్స్ అనే రసాయనాలు మెదడులోని నాడీ కణాల్లో పేరుకుపోయి మెదడు కణాలను నాశనం చేస్తాయి. Tay-Sachs మెదడును తినడం ప్రారంభించినప్పుడు, బాధితుడు కండరాల నియంత్రణను కోల్పోతాడు. ఈ పరిస్థితి అంధత్వం, పక్షవాతం మరియు మరణానికి కూడా కారణమవుతుంది. Tay-Sachs అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి. అంటే, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ తమ పిల్లలకు ఈ వ్యాధిని పంపవచ్చు.
Tay-Sachs యొక్క లక్షణాలు
శిశువులు, పిల్లలు మరియు పెద్దలలో Tay-Sachs యొక్క లక్షణాలు వివిధ రూపాల్లో ఉంటాయి. అదనంగా, శిశువులు, పిల్లలు మరియు పెద్దలలో లక్షణాల ప్రారంభం కూడా ఒకేలా ఉండదు.
శిశువులలో టే-సాక్స్ యొక్క లక్షణాలు
శిశువుకు 6 నెలల వయస్సు వచ్చినప్పుడు Tay-Sachs లక్షణాలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. అయితే, శిశువు కడుపులో ఉన్నందున నరాల దెబ్బతింది. శిశువు శరీరంలో Tay-Sachs వ్యాధి అభివృద్ధి చాలా వేగంగా ఉంటుంది. సాధారణంగా, టే-సాక్స్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలు 4-5 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణిస్తారు. శిశువులలో Tay-Sachs యొక్క లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:
- వినిపించడం లేదు
- అంధత్వం
- బలహీనమైన కండరాల బలం
- షాక్ రెస్పాన్స్ పెరుగుతూనే ఉంది
- కండరాల పనితీరు కోల్పోవడం
- గట్టి కండరాలు
- మానసిక మరియు సామాజిక అభివృద్ధి ఆలస్యం
- నెమ్మదిగా శిశువు పెరుగుదల
- మాక్యులాపై ఎర్రటి మచ్చలు కనిపించడం (రెటీనా మధ్యలో ఉన్న ప్రాంతం).
Tay-Sachs ఉన్న శిశువుకు మూర్ఛలు లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, వెంటనే ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లండి లేదా సమస్యలను నివారించడానికి అత్యవసర వైద్య సేవలకు కాల్ చేయండి.
కౌమారదశలో మరియు పెద్దలలో టే-సాచ్స్ యొక్క లక్షణాలు
శిశువులతో పోలిస్తే, కౌమారదశలో మరియు పెద్దలలో టే-సాక్స్ కేసులు చాలా అరుదు. అదనంగా, లక్షణాలు తేలికపాటివిగా పరిగణించబడతాయి. అంతే కాదు, Tay-Sachs లక్షణాల రూపాన్ని జువెనైల్, క్రానిక్ మరియు అడల్ట్ అని మూడు రకాలుగా విభజించారు. యుక్తవయసులో టే-సాక్స్ యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా 2-10 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి మరియు బాధితులు 15 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు జీవిస్తారు. Tay-Sachs యొక్క దీర్ఘకాలిక లక్షణాలు సాధారణంగా 10 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి, ఈ రకమైన Tay-Sachs అభివృద్ధి నెమ్మదిగా పరిగణించబడుతుంది. కండరాల తిమ్మిరి, వణుకు, మాట్లాడకపోవటం వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి. ఇంతలో, పెద్దలలో Tay-Sachs లక్షణాలు తేలికపాటివిగా పరిగణించబడతాయి. లక్షణాలు ఉన్నాయి:
- బలహీనమైన కండరాలు
- తప్పుడు మాటలు
- గుర్తుంచుకోవడం కష్టం
- నడక యొక్క అసమతుల్య మార్గం
- ప్రకంపనలు.
Tay-Sachs వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు మరణాల రేటు శిశువులలో కాకుండా పెద్దవారిలో మారుతూ ఉంటుంది.
Tay-Sachs నిర్ధారణ ఎలా?
వంటి ప్రినేటల్ పరీక్షలను ఉపయోగించి Tay-Sachsని ముందుగానే నిర్ధారించవచ్చు
కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS) మరియు
అమ్నియోసెంటెసిస్. సాధారణంగా, తండ్రి మరియు తల్లి ఇద్దరూ ఉంటే జన్యు పరీక్ష కూడా చేయబడుతుంది
క్యారియర్ లేదా Tay-Sachs వ్యాధి వాహకాలు. సాధారణంగా, గర్భధారణ వయస్సు 10-12 వారాలకు చేరుకున్నప్పుడు CVS ప్రినేటల్ పరీక్ష చేయబడుతుంది. మావి నుండి ఉదరం లేదా యోని ద్వారా కణాల నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది.
అమ్నియోసెంటెసిస్ గర్భధారణ వయస్సు 15-20 వారాలకు చేరుకున్నప్పుడు నిర్వహిస్తారు. తల్లి ఉదరంలోకి చొప్పించిన సూది ద్వారా అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను పరిశీలించడం ద్వారా ఈ పద్ధతి జరుగుతుంది. ఈ వివిధ పరీక్షల ద్వారా, వైద్యులు శిశువులలో టే-సాచ్‌లను నిర్ధారిస్తారు.
Tay-Sachs చికిత్స చేయగలదా?
దురదృష్టవశాత్తు, ఇప్పటి వరకు Tay-Sachsని నయం చేసే చికిత్స లేదు. అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న శిశువులు వారి పరిస్థితితో సుఖంగా ఉండటానికి వైద్యులు ఉపశమన సంరక్షణను అందించవచ్చు. ఉపశమన సంరక్షణలో నొప్పి నివారణలు, మూర్ఛలను నిరోధించే మందులు, ఫిజికల్ థెరపీ, ఫీడింగ్ ట్యూబ్‌లను చొప్పించడం మరియు ఊపిరితిత్తులలో శ్లేష్మం ఏర్పడకుండా నిరోధించడానికి శ్వాసకోశ పనితీరుకు చికిత్స అందించడం వంటివి ఉంటాయి. Tay-Sachs ఉన్న వ్యక్తులకు కుటుంబ భావోద్వేగ మద్దతు కూడా ముఖ్యమైనది.
Tay-Sachsని ఎలా నిరోధించాలి
Tay-Sachs అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి కాబట్టి, దీన్ని నివారించడం తప్ప మార్గం లేదు
స్క్రీనింగ్. సాధారణంగా, వైద్యుడు తండ్రి మరియు తల్లికి జన్యు పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు, ఇంతకు ముందు Tay-Sachs కుటుంబ చరిత్ర ఉందో లేదో చూస్తారు. మీరు పిల్లలను కలిగి ఉండేందుకు ముందు వైద్యుడిని సంప్రదించడం ముఖ్యం. [[సంబంధిత కథనం]]
SehatQ నుండి గమనికలు:
Tay-Sachs అనేది న్యూరోడెజెనరేటివ్ డిజార్డర్స్‌కు కారణమయ్యే నాడీ సంబంధిత వ్యాధి. అందువల్ల, ఈ వ్యాధిని తక్కువ అంచనా వేయకూడదు. Tay-Sachs వ్యాధి గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి, SehatQ ఫ్యామిలీ హెల్త్ యాప్‌లో నేరుగా మీ వైద్యుడిని అడగండి. యాప్ స్టోర్ మరియు Google Playలో ఇప్పుడే డౌన్‌లోడ్ చేసుకోండి.
